McCune, Donovan James
Pediatra statunitense (1902-1976). Pediatra presso la Columbia University di New York. Sindrome di M.-Albright: rara malattiagenetica che associa displasia fibrosa delle ossa, [...] pigmentazione a ‘caffelatte’ della pelle e disordini endocrini (prevalentemente pubertà precoce nelle bambine) ...
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policistica, malattia
Patologia congenita, che colpisce rene, polmone, fegato, milza, pancreas, ovaio, con prevalenza della localizzazione nel rene, costituita dalla presenza di cisti multiple nel parenchima. [...] valvola mitralica, e comune è pure la compresenza di diverticolosi del colon.
Rene policistico autosomico recessivo
Rara malattia p. genetica con varie espressioni cliniche, tutte esordienti in età infantile o giovanile. Alla nascita i reni sono ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] gli alleli studiati e i loro effetti sulla salute. Questi studi con marcatori genetici devono essere comunque convalidati da ulteriori ricerche. Molte malattie sono state denominate 'progeroidi segmentali', poiché simulano alcuni aspetti del normale ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] il resto come femmina (in quello che è denominato mosaico genetico), si è visto che il comportamento dipende da quali porzioni dell'amiloide, principale componente delle placche associate alla malattia di Alzheimer, si trova anche in Drosophila e ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] a questi meccanismi.
La g. delle p. u. è stata e promette ancora di essere di grande aiuto anche nell'identificazione di geni responsabili di malattiegenetiche mendeliane. Il metodo seguito in questo caso è quello dello studio degli isolati ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] della patologia nei gruppi, e il ruolo dei fattori genetici nel produrre tali differenze rimane incerto.
L'architettura allelica della malattia
L'architettura genetica di malattie comuni è un fattore determinante di quanto le caratteristiche della ...
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malattia epatica
Malattia a carico del fegato, il più grande organo ghiandolare dei Vertebrati. Nell’uomo, il fegato è disposto trasversalmente nella parte superiore dell’addome, ha colorito rosso bruno, [...] dal doppio flusso arterioso e portale dal quale è attraversato. Le malattie epatiche vengono classificate in tre tipi a seconda della loro natura: genetica (epatopatie congenite e disgenopatiche di tipo vascolare, cistiche, autoimmuni, metaboliche ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] I due sessi possono essere ugualmente colpiti e la trasmissione della malattia in genere è indipendente dal sesso del genitore affetto che l portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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Settore della medicina che ha per oggetto lo studio clinico e la terapia dei disturbi mentali e dei comportamenti patologici, distinti per origine, qualità, entità e durata delle manifestazioni. La delimitazione [...] . Ciò comporta: a) la tesi psicologica che la malattia mentale è già implicata nell’organizzazione della psiche, con la ovvia, e ben giustificata, valorizzazione degli studi di psicologia genetica sullo sviluppo mentale del bambino (A. Freud, H ...
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vaccino Preparazione rivolta a indurre la produzione di anticorpi protettivi da parte dell’organismo, conferendo una resistenza specifica nei confronti di una determinata malattia infettiva (virale, batterica, [...] i ceppi ritenuti importanti nell’epidemia dell’inverno successivo.
Con tecniche di ricombinazione genetica è stato messo a punto un v. contro la malattia di Lyme, determinata da Borrelia burgdorferi.
Il v. contro morbillo, parotite, rosolia è ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...