Meccanismi trascrizionali alla base delle caratteristiche epigenetiche. Meccanismi epigenetici e malattie. iPSC: un esempio di riprogrammazione epigenetica. Ereditarietà di programmi epigenetici acquisiti. [...] inglese Conrad Hal Waddington (1905-1975), dalla fusione delle parole genetica (la branca della biologia che studia i geni e l’ il kuru e la sindrome comunemente nota come la malattia della mucca pazza. Tuttavia esperimenti recenti dimostrano un ...
Leggi Tutto
. Fisiologia (XI, p. 653). - La nomenclatura differente seguita dagli studiosi di costituzione individuale (numerosi negli ultimi 30 anni) rende difficile l'orientarsi per chi non è aggiornato sull'argomento. [...] leptosomi (longilinei), in seconda linea gli atletici. Le malattie maniaco-depressive, come pure le forme ciclotimiche, si reclutano 'atto della fecondazione: è adunque essenzialmente genotipica (v. genetica, XVI, p. 509). Ne fu data la dimostrazione ...
Leggi Tutto
(I, p. 337)
Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna [...] una limitazione nei movimenti di estensione e di pronazione.
Il dismorfismo cranio facciale è una costante caratteristica della malattia: infatti la base del cranio è preformata da cartilagine e quindi presenta le stesse anomalie delle ossa lunghe ...
Leggi Tutto
WEISMANN, August
Giuseppe Montalenti
Biologo, nato a Francoforte sul Meno il 17 gennaio 1834, morto a Friburgo in B. il 5 novembre 1914. Studiò medicina a Gottinga, e si laureò nel 1856. Nel 1856-57 [...] ha portato alla costruzione dell'attuale Scienza dell'eredità, o genetica (v.). La chiarezza delle intuizioni, l'acume e l' dovette interrompere per lunghi periodi a causa di una malattia d'occhi, sono celebri soprattutto quelle sulla riproduzione ...
Leggi Tutto
Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] più raro, praticamente inesistente, è l'incrocio d).
La genetica dell'emofilia è oggi ben conosciuta grazie a numerose ricerche eseguite in Europa e in America. La malattia è presente in alcune famiglie principesche, tutte discendenti dalla regina ...
Leggi Tutto
LEJEUNE, Jerôme
Luciana Fratini
Genetista francese, nato a Montrouge-Seine il 13 giugno 1926. Si laureò in medicina a Parigi nel 1951 e in scienze naturali nel 1961; dal 1952 è stato ricercatore del [...] e dell'Uomo, nonché ricerche su deficienze biochimiche di origine genetica. È autore di: La progénèse (Parigi 1954), Les chromosomes humaines (in coll. con R. Turpin, ivi 1965); Le malattie cromosomiche (in coll. con B. Dutrillaux, Milano 1972). ...
Leggi Tutto
diabete
Carlo Pini
Quando c'è troppo zucchero nel sangue
Il malato di diabete produce grandi quantità di urina e ha troppo glucosio ‒ uno zucchero ‒ nel sangue. La malattia è in genere dovuta a un danno [...] nel sangue
Glucosio e insulina
Il diabete è una malattia dovuta alla difettosa produzione di insulina, l'ormone che questo tipo di diabete è in qualche misura coinvolta una componente genetica.
Per curare il diabete, la prima indicazione è quella di ...
Leggi Tutto
Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] .
Questo è appunto quanto si verifica nell'organismo più studiato da questo punto di vista, l'uomo, le cui malattiegenetiche già note sono nell'ordine delle migliaia. Ciascuna di esse è rara, a parte alcune poche eccezioni generalmente determinate ...
Leggi Tutto
Sonno
GGiuseppe Moruzzi
di Giuseppe Moruzzi
Sonno
sommario: 1. Introduzione storica. 2. Fenomenologia del sonno: a) il ciclo sonno-veglia; b) sonno sincronizzato e sonno desincronizzato. 3. Effetti [...] nel giusto quando pensava che le strutture nervose lese dalla malattia epidemica avevano un'importanza critica nella regolazione del ciclo , potrebbe fornire un quadro ideale per una programmazione genetica e periodica del cervello. J. P. Sastre ...
Leggi Tutto
Vecchiaia
Peter Laslett
Introduzione
Sino ad anni piuttosto recenti lo studio dell'età e della vecchiaia ha avuto una posizione del tutto marginale nell'ambito delle tematiche esplorate dalle scienze [...] per le scienze sociali - oltre che per la genetica, la fisiologia e la medicina. Il concetto darwiniano v. Robine e altri, 1993). Egualmente significativa è l'incidenza delle malattie, che tendono a registrare un netto incremento tra i sessanta e i ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...