Becker, malattia di
Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] loro danno), è 10÷100 volte la norma e non è in correlazione con la gravità della malattia. La diagnosi si basa sulla conferma genetica o sulla biopsia muscolare di distrofinopatia (grande variabilità di dimensioni delle fibre, aspetti degenerativi e ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] si effettua con l’analisi di tali depositi amiloidi e successivamente con un’analisi genetica per identificare la mutazione responsabile della malattia. Nel caso di condizione ereditaria, la terapia è solitamente rappresentata dal trapianto dell ...
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Steinert, malattia di
Sindrome miotonica ereditaria autosomica dominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia [...] sequenza CCTG nel gene ZNF9 (ZiNc Finger protein 9) nel cromosoma 3q21. In entrambe le forme, l’alterazione genetica agirebbe determinando un accumulo di aggregati nucleari di RNA che, alterando la matrice nucleare, modificherebbe l’espressione di ...
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diatesi
Mauro Capocci
Predisposizione costituzionale verso alcune patologie o condizioni fisiologiche. A seconda dei contesti in cui è stato utilizzato, il termine diatesi assume connotazioni diverse. [...] di diatesi è stato poi riproposto e reinterpretato nel corso della storia della medicina in diversi ambiti, dalla genetica alla biotipologia all’omeopatia, per indicare l’esistenza di componenti innate (e in alcuni casi ereditarie) dell’organismo ...
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In biologia molecolare, qualsiasi traccia di DNA proveniente da organismi estinti o estratto da resti scheletrici fossili, per il cui studio a partire dalla seconda metà degli anni Ottanta l'impiego della [...] anni fa contenevano ancora una certa quantità di materiale genetico. Anche in questo caso fu possibile purificare il DNA protozoaria o fungina che, in relazione allo stato della malattia, siano presenti in maniera significativa nei tessuti molli, ...
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Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, [...] dal collagene, si rompe facilmente in seguito ai movimenti del feto nell’utero. Essendo la OI di tipo II una malattia letale, nella maggior parte dei casi la mutazione è presente solo nell’individuo affetto e si parla pertanto di neomutazione ...
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Ramo delle scienze mediche che ha per oggetto le malattie del sistema nervoso a sintomatologia più spiccatamente somatica, decorrenti cioè con disturbi della motilità, della sensibilità, dell’equilibrio [...] grigia. Le malformazioni sono causate da anomalie di programmazione genetica o da fattori esogeni che agiscono sulla capacità delle può dipendere da un trombo o da un embolo dovuti a malattie delle arterie (per es., aterosclerosi) e del cuore (per ...
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Lo studio dell’insieme dei quadri morbosi causati, direttamente o indirettamente, dall’intervento del medico; anche, stato patologico provocato da un intervento del medico. Negli ultimi decenni del 20° [...] modo empirico, pratiche terapeutiche per curare i sintomi delle malattie più varie, è stata sempre viva la consapevolezza che eliminazione del farmaco; le variabili fisiopatologiche, i fattori genetici e le interazioni con altri farmaci, fattori in ...
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Arte
Tecnica decorativa con la quale, per mezzo di frammenti (ordinariamente piccoli cubi, detti tessere musive) di pietre naturali, di terracotta o di paste vitree, bianche, nere o colorate, applicati [...] da evidenze sperimentali (➔ membrana).
M. cromosomico In genetica, coesistenza, in uno stesso individuo, di linee è causata da anomalie della mitosi (mutazioni somatiche).
Botanica
Malattia di varie piante erbacee che ha per sintomo caratteristico la ...
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Gruppo di organismi Eucarioti, la cui sistematica e le relazioni filogenetiche con gli altri Eucarioti hanno subito profonde revisioni, grazie ad acquisizioni sulla morfologia funzionale e sulla struttura [...] genetica e macromolecolare. Sono correntemente inclusi nel regno Protisti con il rango di sottoregno, pur con profonde differenze dal ), encefaliti (Toxoplasma hominis) ecc. Negli animali le malattie provocate dai P. sono numerose: tra le principali ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...