Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La NF1, nota anche come malattia di von Recklinghausen, ha incidenza di circa 1 caso su 4000 spinale e dei nervi periferici. Le analisi di associazione genetica e gli studi citogenetici hanno permesso di mappare il ...
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Dermatosi di origine genetica, largamente diffusa, caratterizzata da chiazze circoscritte eritematosquamose, con squame spesse, biancastre o grigiastre, facilmente sanguinanti in seguito al grattamento [...] in qualsiasi distretto cutaneo e interessare anche le mucose. La malattia colpisce entrambi i sessi a qualsiasi età.
Nell’eziologia svolgono un ruolo preminente fattori genetici e fattori ambientali (nei climi tropicali la prevalenza della ...
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Genetista jugoslavo (Kostajnica, Iugoslavia, 1895 - Laurel Hollow, New York, 1966), naturalizzato statunitense. Autore di numerose ricerche biologiche e genetiche, tra le quali sono quelle sull'azione [...] fenomeno di resistenza batterica agli antibiotici si trovano meccanismi genetici per cui la terapia antibiotica deve essere condotta in modo una forte dose di antibiotico all'inizio della malattia per evitare l'insorgenza di una seconda generazione ...
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Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] poteva essere studiata per difetto. La tecnologia dei geni k. si è rivelata particolarmente utile nello studio delle malattie ereditarie recessive, dovute cioè all’alterazione di entrambe le copie di un determinato gene: una volta individuato il ...
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SCID In immunologia clinica, sigla di severe combined immunodeficiency disease, usata per indicare una malattia congenita inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario che, senza [...] B include almeno tre condizioni patogenetiche, ereditate come malattie autosomiche recessive: variante con mutazione nei geni; alcuni casi è stato possibile, mediante tecniche di ingegneria genetica, introdurre il gene nella cellula T deficitaria e ...
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eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] . allelica, o intralocus. Si parla di e. genetica quando la stessa malattia (definita in termini di sintomatologia clinica) è causata l’espressione del gene.
La classificazione clinica della malattia, seppure elaborata, sottostima spesso il grado di ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] DNA causati da radiazioni ultraviolette, detto NER (nucleotide excision repair ). Lo xeroderma pigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno dei sette geni che sono stati ...
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Cellula capostipite della serie piastrinica, derivante dalla cellula staminale, voluminosa, con nucleo nucleolato tondeggiante o polimorfo. I m. si osservano nel midollo osseo, se sono in circolo hanno [...] più maturi. I megacariociti ossifili, in base all’attività piastrino-genetica, si suddividono a loro volta in forme in riposo e mieloide nella milza e nel fegato.
Megacariocitemia Malattia del sistema emopoietico: particolare tipo di mielosi ...
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In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] la funzione di marcatori del genoma identificabili mediante analisi molecolari. Per es., quando è presente una malattia ereditaria, si possono identificare negli individui affetti alcuni marcatori molecolari che vengono ereditati insieme al gene ...
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fisica P. di carica Locuzione genericamente equivalente a corpo (o corpuscolo) elettrizzato; p. liberi, i corpuscoli elettrizzati (ioni, elettroni ecc.) che sono liberi di muoversi in seno a un mezzo e [...] . precoci e i p. convalescenti, individui che hanno la malattia in incubazione o che l’hanno superata da poco, e i epidemiologico perché possono infettare altri individui inconsapevolmente.
In genetica, individuo che possiede un allele mutato. Se l ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...