lisosoma
Stefania Azzolini
Organello citoplasmatico deputato alla degradazione di materiale cellulare esogeno o endogeno. I lisosomi sono di forma tondeggiante, con un diametro da 0,3 a 0,8 nm, e contengono [...] autolisi, riversando il loro contenuto all’interno della cellula. Esistono diverse malattieereditarie associate al malfunzionamento dei lisosomi. La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica dovuta a un difetto a carico di un enzima che ...
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popolazione
L’insieme delle persone viventi in un dato territorio, considerate nel loro complesso e nell’estensione numerica.
Genetica delle popolazioni
Parte della genetica che studia i meccanismi [...] gruppi continentali, lo studio delle affinità genetiche fra gruppi, e i motivi delle differenze nell’incidenza di malattieereditarie e di altri caratteri. L’insieme dei genomi di individui fra loro interfecondi a diversi livelli di raggruppamento ...
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PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513)
Gino Frontali
La varietà dei problemi affrontati in questi ultimi anni e il conseguente ampliamento del campo di studî di questa disciplina rendono quanto [...] ed eventuali concordanze, quando sono monocorî, rivelatrici della unicità della massa ereditaria, va ad integrare lo studio delle diatesi e malattie eredo-familiari.
Analogamente l'indagine sui gruppi sanguigni e sull'incompatibilità materno ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Primo DORELLO
Oliviero Mario OLIVO
Michele MITOLO
Aldo PERRONCITO
Giovanni CAGNETO
Luigi TORRACA
Edward LOTH
. Embriologia. - I muscoli compresi nella miologia sono derivati [...] lesioni del quale v. cuore.
Anatomia patologica.
Le malattie del sistema muscolare non sono nel loro insieme numerose forme di miopatia progressiva, atrofizzante e pseudoipertrofica, sono ereditarie e spesso si alternano tra i membri di una stessa ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] di Hodgkin, mieloma multiplo. Si può adottare il trapianto allogenico di midollo osseo anche per il trattamento di malattieereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] gruppi continentali, lo studio delle affinità genetiche fra gruppi, e i motivi delle differenze nell'incidenza di malattieereditarie e di altri caratteri. Soltanto recentemente sono stati eseguiti studi su reperti archeologici e siti cimiteriali che ...
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RADIOBIOLOGIA (App. III, 11, p. 550)
Giovanni Silini
L'azione biologica delle radiazioni può essere visualizzata secondo stadi temporali successivi di durata molto variabile. Nel corso dello stadio fisico [...] ancora possibile stabilire una relazione semplice tra la dose ricevuta da un individuo e l'incidenza di malattieereditarie su base cromosomica nei suoi discendenti.
Gli effetti radiobiologici sopra descritti si applicano al caso dell'irradiazione ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] di patogeni difficili o pericolosi da coltivare. La PCR è stata anche ampliamente utilizzata per la diagnosi di malattieereditarie monogeniche, come la fibrosi cistica, le talassemie, le distrofie muscolari. È inoltre uno strumento molto utile per ...
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] p. 66S). A parte la selezione del sesso, il Committee ha consigliato l'uso della diagnosi preimpianto per prevenire le malattieereditarie "che causano un grave danno per quanto riguarda la qualità della vita umana o la longevità" (p. 66S).
In questo ...
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Patologia sperimentale
Massimo Aloisi
di Massimo Aloisi
Patologia sperimentale
sommario: 1. Introduzione: a) Generalità e cenni storici. b) Sviluppo delle discipline biologiche. 2. Fondamenti tecnici [...] difetto singolare; ora, esistono certamente casi così determinati, e sono appunto i casi più semplici delle malattieereditarie o delle malattie da tossici; ma esiste tutta un'altra patologia che appare articolatà con l'intera fisiologia organismica ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...