emoglobina
Pigmento respiratorio dei Vertebrati e di alcuni Invertebrati (indicato con il simbolo Hb), costituito da un gruppo prostetico contenente ferro, detto eme, e da una proteina che nei Mammiferi [...] luogo a varianti emoglobiniche qualche volta malfunzionanti o sintetizzate in quantità insufficiente e in questi casi responsabili di malattieereditarie, come l’anemia falciforme e le talassemie. Oltre ad alcuni tipi di emoglobina dell’adulto, si ...
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marasma
Stato di estremo decadimento fisico. In partic. m. infantile, cachessia (➔) e riduzione della crescita, di cui una delle cause più frequenti è il mancato allattamento al seno, o lo svezzamento [...] essere condizionati dalla sovrapposizione di altre patologie e da fattori ambientali (infezioni, emarginazione sociale, malattieereditarie, alcolismo, ecc.). M. senile, stato cachettico della persona anziana, accompagnato da decadimento cognitivo ...
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FISH (sigla dell’ingl. Fluorescent In Situ Hybridization)
Tecnica della citogenetica molecolare (lett. dall’ingl. «ibridizzazione fluorescente in situ»), per identificare anomalie cromosomiche associate [...] a malattieereditarie o a tumori, per localizzare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi e per mappare i geni. La tecnica prevede la preparazione di sonde di DNA specifiche, marcate con una molecola fluorescente, che possono consistere in genomi ...
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miotonia
Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e quindi da ritardata decontrazione), che risulta più [...] energicamente. La m. è sintomo fondamentale di due malattieereditarie: m. atrofica e m. congenita, o malattia di Thomsen (➔ Thomsen, Asmus Julius Thomas). La m. atrofica è una malattia caratterizzata da atrofia dei muscoli della masticazione, della ...
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embriopatia
Affezione o alterazione che colpisce l’embrione o il feto. Le cause principali delle e. sono: le malattieereditarie; le malattie infettive e parassitarie della madre, tra le quali la rosolia, [...] sofferta nei primi 3 mesi di gravidanza (e. rubeolica che può comportare nel neonato cataratta, sordità, sordomutismo, cardiopatie congenite, microcefalia), e la toxoplasmosi (che può portare nel neonato ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] ha permesso di chiarire molte funzioni normali del metabolismo; le ricerche su una rara malattiaereditaria della cute, l'epidermolisi bollosa, hanno consentito di studiare i complessi meccanismi che sono alla base del rimarginarsi delle ferite ...
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atassia
Sintomo comune a svariate malattie neurologiche caratterizzato da un disturbo della coordinazione motoria. L’a. si manifesta solitamente per alterazioni del cervelletto (a. cerebellare), del [...] più frequente è l’atassia di Friedreich, che è anche la forma più frequente di atassia ereditaria con una prevalenza di 2/100.000. È una malattiaereditaria di tipo recessivo la cui causa risiede nella mutazione a livello del DNA nucleare del gene ...
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sordità Riduzione o mancanza della capacità mono- o bilaterale di percepire i suoni. I deficit uditivi (ipoacusie) possono essere distinti, a seconda della loro origine, in tre forme principali: di trasmissione [...] gt; 90 dB).
Le cause della s. nei bambini possono essere ereditarie, a carattere dominante o recessivo, oppure acquisite a seguito di un evento Fra le cause delle s. postnatali, rientrano alcune malattie infettive quali la meningite e l’encefalite. Un ...
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Biologia e medicina
Gruppo di organismi di natura non cellulare e di dimensioni submicroscopiche costituiti da un acido nucleico rivestito da un involucro proteico (capside) incapaci di una sintesi proteica [...] la nomenclatura comune, cioè con il nome v. seguito da quello della malattia determinata nell’ospite principale: per es., v. della parotite, v. dell Tra i meccanismi responsabili di alterazioni ereditarie delle caratteristiche virali, il più ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] del mondo; la m. di Gaucher, una m. metabolica ereditaria, ha tre varianti, una delle quali è frequente soprattutto tra al datore di lavoro, indicando il proprio domicilio durante la malattia. Nei casi in cui il lavoratore ha diritto all’indennità ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...