Bioinformatica
GGiovanni Paolella e Giuseppe Martini
di Giovanni Paolella e Giuseppe Martini
SOMMARIO: 1. Introduzione. ▭ 2. Acidi nucleici e proteine. ▭ 3. Metodi automatici di sequenziamento. ▭ 4. [...] nucleare e tali dati sono confluiti nel Protein Data Bank (PDB). Un'importante collezione di dati relativi a malattieereditarie è oggi disponibile attraverso la banca dati OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), mentre le pubblicazioni in campo ...
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La grande scienza. Biotecnologie
Antonio De Flora
Biotecnologie
Le biotecnologie sono generalmente definite come l'utilizzazione progettuale di sistemi biologici per ottenere beni e servizi. I sistemi [...] del gene specifico.
In realtà, le tecnologie di trasferimento genico, oltre a correggere permanentemente malattieereditarie monogeniche mediante normalizzazione di squilibri metabolici e funzionali, possono migliorare grandemente le conoscenze sulla ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo è una malattiaereditaria caratterizzata da anomalie della regolazione cellulare degli ioni potassio e sodio che si manifestano all’elettrocardiogramma con ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] , evitando che essi possano recar danno agli altri. Ma s'impone anche il dovere di trovare il modo di curare le malattieereditarie: la medicina moderna è impegnata in questo tipo d'indagine e molte sono le conquiste già realizzate in questo campo. E ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . Per quanto riguarda lo studio di bambini e adolescenti valgono le considerazioni sopra esposte per le malattieereditarie a insorgenza tardiva.
Screening di eterozigoti
Aspetti generali
Un secondo tipo di screening genetico è costituito ...
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Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] di Hodgkin, mieloma multiplo. Si può adottare il trapianto allogenico di midollo osseo anche per il trattamento di malattieereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la beta-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] nel controllo dei processi d'invecchiamento. Nella specie umana sono stati isolati i geni responsabili di numerose malattieereditarie, la più importante delle quali è il morbo di Alzheimer, ritenute in precedenza collegate al processo di ...
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Cellule staminali
Maurilio Sampaolesi
Le cellule staminali sono cellule non specializzate presenti in tutti gli organismi viventi. Diversamente da una cellula epiteliale, capace di produrre una barriera [...] esprimenti miogenina) fino a maturare in miofibre in grado di fondersi con quelle sopravvissute.
La distrofia muscolare è una malattiaereditaria senza cura e che limita la motilità e l’aspettativa di vita. Nei soggetti affetti da questa patologia le ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] genetiche che si sono avuti i risultati più apprezzabili e rivoluzionari. Le cause di malattieereditarie dovute al difetto di un singolo gene sono ormai studiate più facilmente attraverso la localizzazione (mappatura) e l'identificazione del ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] (o fattore antiemofilico B; fig. 4). L'emofilia A (emofilia classica) e l'emofilia B (malattia di Christmas) costituiscono le malattieereditarie della coagulazione più frequenti e importanti. Si calcola che in Italia i pazienti affetti da emofilia A ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...