lisosoma
Stefania Azzolini
Organello citoplasmatico deputato alla degradazione di materiale cellulare esogeno o endogeno. I lisosomi sono di forma tondeggiante, con un diametro da 0,3 a 0,8 nm, e contengono [...] autolisi, riversando il loro contenuto all’interno della cellula. Esistono diverse malattieereditarie associate al malfunzionamento dei lisosomi. La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica dovuta a un difetto a carico di un enzima che ...
Leggi Tutto
mutagenesi
Processo di cambiamento dei geni di un organismo attraverso le mutazioni. Cambiamenti nel genotipo possono essere causati da mutazioni spontanee (mutazioni casuali) o provocate da agenti mutageni [...] in ambito agroalimentare o come modelli sperimentali utili per lo studio della funzione e della regolazione dei geni in vivo e, in modo particolare, per lo studio di quelle mutazioni che determinano malattieereditarie nell’uomo. (*)
→ OGM vegetali ...
Leggi Tutto
Staminali, cellule
*
Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] di Hodgkin, mieloma multiplo. Si può adottare il trapianto allogenico di midollo osseo anche per il trattamento di malattieereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l ...
Leggi Tutto
Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] gruppi continentali, lo studio delle affinità genetiche fra gruppi, e i motivi delle differenze nell'incidenza di malattieereditarie e di altri caratteri. Soltanto recentemente sono stati eseguiti studi su reperti archeologici e siti cimiteriali che ...
Leggi Tutto
RADIOBIOLOGIA (App. III, 11, p. 550)
Giovanni Silini
L'azione biologica delle radiazioni può essere visualizzata secondo stadi temporali successivi di durata molto variabile. Nel corso dello stadio fisico [...] ancora possibile stabilire una relazione semplice tra la dose ricevuta da un individuo e l'incidenza di malattieereditarie su base cromosomica nei suoi discendenti.
Gli effetti radiobiologici sopra descritti si applicano al caso dell'irradiazione ...
Leggi Tutto
Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] di patogeni difficili o pericolosi da coltivare. La PCR è stata anche ampliamente utilizzata per la diagnosi di malattieereditarie monogeniche, come la fibrosi cistica, le talassemie, le distrofie muscolari. È inoltre uno strumento molto utile per ...
Leggi Tutto
La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] p. 66S). A parte la selezione del sesso, il Committee ha consigliato l'uso della diagnosi preimpianto per prevenire le malattieereditarie "che causano un grave danno per quanto riguarda la qualità della vita umana o la longevità" (p. 66S).
In questo ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] dell'organizzazione e dell'espressione del materiale genetico che hanno praticamente confutato il concetto che le malattieereditarie monogenetiche o a trasmissione mendeliana possano essere ricondotte a un modello monocausale. Attraverso l'analisi ...
Leggi Tutto
La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] geni possono essere potenzialmente clonati, come è stato già fatto, nell'uomo, per molti geni che causano malattieereditarie.
Una soluzione alternativa per identificare variazioni comportamentali naturali è quella di cercarle in un organismo che sia ...
Leggi Tutto
Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] delle tecniche di ingegneria genetica nell'animale ha determinato notevoli progressi e nuove prospettive nello studio delle malattieereditarie e delle patologie a forte componente genetica. In questo senso, i e gli modelli preclinici di grande ...
Leggi Tutto
malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...