Morbilità
Mirko D. Grmek
sommario: 1. Concetti e metodi. a) Orientamenti attuali dell'epidemiologia e definizione dei criteri di misura della morbilità. b) La malattia e le malattie: il problema della [...] una presenza sporadica ma non trascurabile in Africa e in Italia. Le forme eterozigoti di un buon numero di malattieereditarie non si manifestano in modo da richiamare l'attenzione del clinico: così, per esempio, la frequenza della tara talassemica ...
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SANITÀ
Alfons Labisch
Giorgio Cosmacini e Francesco Carnevale
Medicina e società
di Alfons Labisch
Medicina e società: delineazione della problematica
Nei confronti della medicina domina un atteggiamento [...] e sull'identificazione e sull'esclusione da determinate sfere di attività degli individui affetti da tare e malattieereditarie. L'idea di salute dell'eugenetica trapasserà nella dottrina razziale, che postula una differenza qualitativa non solo ...
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Farmacologia e sperimentazione animale
Silvio Garattini
sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] e funzionali.
Gli studi genetici hanno anche permesso di selezionare innumerevoli ceppi di animali portatori di malattieereditarie, utilizzabili in tutte le specializzazioni della medicina. Sono ad esempio disponibili ceppi murini che manifestano ...
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Sars
Minacce globali da virus emergenti
L'emergenza dell'infezione da Coronavirus SARS-CoV
di Maria Rapicetta
15 marzo
L'Organizzazione mondiale della sanità lancia l'allarme per il diffondersi di una [...] a chemioterapia o a trapianto di organi, nell'invecchiamento della popolazione e nella malnutrizione. Le malattieereditarie associate a immunosoppressione sono presenti in una piccola, ma relativamente costante, porzione della popolazione: la ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo è una malattiaereditaria caratterizzata da anomalie della regolazione cellulare degli ioni potassio e sodio che si manifestano all’elettrocardiogramma con ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] , evitando che essi possano recar danno agli altri. Ma s'impone anche il dovere di trovare il modo di curare le malattieereditarie: la medicina moderna è impegnata in questo tipo d'indagine e molte sono le conquiste già realizzate in questo campo. E ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . Per quanto riguarda lo studio di bambini e adolescenti valgono le considerazioni sopra esposte per le malattieereditarie a insorgenza tardiva.
Screening di eterozigoti
Aspetti generali
Un secondo tipo di screening genetico è costituito ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] ; nel 30-50% dei casi lo stesso quadro è espressione della malattia di Berger, una glomerulonefrite focale con depositi di immunoglobulina A (IgA). Anche malattieereditarie o multisistemiche possono presentarsi con lo stesso quadro. Altri pazienti ...
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Intestino
Daniela Caporossi
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
L'intestino (dal latino intestinum, derivato di intus, "dentro") rappresenta il tratto del tubo digerente, compreso nella cavità addominale, [...] ad alto tenore economico e, anche se di minor importanza, fattori genetici (per es. nei pazienti affetti da rare malattieereditarie della sintesi del collagene, quali la sindrome di Marfan o di Ehler-Danlos, la diverticolosi compare anche in età ...
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Denti
Daniela Caporossi
Guido Grippaudo
I denti sono strutture mineralizzate del cavo orale, dotate di funzioni di presa e riduzione meccanica del cibo (v. vol. 1°, II, cap. 4: Testa, Cavità orale). [...] totale o parziale di più denti (agenesia totale o parziale) è invece un evento raro, legato a fattori o malattieereditarie, quali la displasia ectodermica anidrotica o la sindrome di Down. In questi casi bisogna cercare di conservare il più a ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...