RADIOBIOLOGIA (App. III, 11, p. 550)
Giovanni Silini
L'azione biologica delle radiazioni può essere visualizzata secondo stadi temporali successivi di durata molto variabile. Nel corso dello stadio fisico [...] ancora possibile stabilire una relazione semplice tra la dose ricevuta da un individuo e l'incidenza di malattieereditarie su base cromosomica nei suoi discendenti.
Gli effetti radiobiologici sopra descritti si applicano al caso dell'irradiazione ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] di patogeni difficili o pericolosi da coltivare. La PCR è stata anche ampliamente utilizzata per la diagnosi di malattieereditarie monogeniche, come la fibrosi cistica, le talassemie, le distrofie muscolari. È inoltre uno strumento molto utile per ...
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] p. 66S). A parte la selezione del sesso, il Committee ha consigliato l'uso della diagnosi preimpianto per prevenire le malattieereditarie "che causano un grave danno per quanto riguarda la qualità della vita umana o la longevità" (p. 66S).
In questo ...
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Patologia sperimentale
Massimo Aloisi
di Massimo Aloisi
Patologia sperimentale
sommario: 1. Introduzione: a) Generalità e cenni storici. b) Sviluppo delle discipline biologiche. 2. Fondamenti tecnici [...] difetto singolare; ora, esistono certamente casi così determinati, e sono appunto i casi più semplici delle malattieereditarie o delle malattie da tossici; ma esiste tutta un'altra patologia che appare articolatà con l'intera fisiologia organismica ...
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La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] dell'organizzazione e dell'espressione del materiale genetico che hanno praticamente confutato il concetto che le malattieereditarie monogenetiche o a trasmissione mendeliana possano essere ricondotte a un modello monocausale. Attraverso l'analisi ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] la direzione della clinica e dedicò parte del suo tempo a cercare il modo per individuare i portatori di malattieereditarie. Egli ricordava tuttavia che, quando iniziò a occuparsi di genetica umana aveva un principio guida assoluto, quello di ...
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La civilta islamica: scienze della vita. Le malattie nella teoria medica
Danielle Jacquart
Le malattie nella teoria medica
Avicenna, grazie alla definizione secondo cui la medicina è la scienza che [...] le categorie eziologiche, l'autore, seguendo un ordine logico, segnala i casi di malattieereditarie quali, per esempio, la lebbra, la tisi e la podagra, e di malattie proprie di un popolo o di una regione.
L'inventario, redatto con chiarezza e ...
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Visita medica
Pietro Cugini
Attraverso la visita medica si attua la prima delle fasi che costituiscono il processo logico-pratico tramite il quale si perviene alla formulazione della diagnosi medico-chirurgica: [...] luogo di nascita, residenza, professione, stato civile, e poi sugli ascendenti e collaterali, con particolare riguardo a malattieereditarie e/o congenite e/o familiari, a quelle infettive croniche, professionali e ambientali. Lo scopo è di acquisire ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] delle tecniche di ingegneria genetica nell'animale ha determinato notevoli progressi e nuove prospettive nello studio delle malattieereditarie e delle patologie a forte componente genetica. In questo senso, i e gli modelli preclinici di grande ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] XIII).
a) Individuazione dei geni
I metodi usati per individuare un gene responsabile, per esempio, di una particolare malattiaereditaria non sono diversi da quelli usati negli ultimi anni dalla genetica, e segnatamente il clonaggio per posizione e ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...