screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] difetto è causa di circa il 50% dei casi di sordità ereditaria non sindromica.
Anemia falciforme. L’anemia falciforme è una delle più frequenti malattie genetiche con un’incidenza particolarmente elevata in Africa equatoriale, nella Penisola Arabica ...
Leggi Tutto
Scienza che ha per oggetto lo studio delle malattie, la loro cura e la loro prevenzione.
Generalità
La m. si distingue in: m. interna, la scienza medica in senso stretto, ossia la clinica medica, che [...] di misure igieniche, assistenziali e legislative rivolte sia a prevenire e combattere le malattie infettive, quelle croniche o comunque invalidanti, quelle ereditarie o anche soltanto di larga diffusione, sia a proteggere la salute umana dagli ...
Leggi Tutto
Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] del mondo; la m. di Gaucher, una m. metabolica ereditaria, ha tre varianti, una delle quali è frequente soprattutto tra al datore di lavoro, indicando il proprio domicilio durante la malattia. Nei casi in cui il lavoratore ha diritto all’indennità ...
Leggi Tutto
Chimica
Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] molecolare della coagulazione del sangue) si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra protrombina. Per la diagnosi più approfondita di determinate malattie della coagulazione sono necessarie prove di laboratorio più fini ...
Leggi Tutto
Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] loci cromosomici associati alle numerose varianti della malattia. La forma degenerativa della macula è gene oncosoppressore a essere clonato, nel 1986. Nelle forme ereditarie e sporadiche, i tumori retinici sono generalmente le uniche neoplasie ...
Leggi Tutto
Malattiaereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] .
Aspetti genetici
Lo schema ereditario. - L’e. è un carattere ereditario che si trasmette secondo lo è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è ...
Leggi Tutto
Ogni condizione caratterizzata da un deficit funzionale dei meccanismi immunitari e, conseguentemente, da una minore resistenza organica di fronte agli agenti patogeni esogeni (soprattutto infettivi) ed [...] quale è nota una certa correlazione con alcune malattie autoimmuni. Le forme cosiddette combinate sono caratterizzate da la sindrome di A. Di George (quadro senza basi ereditarie note e presumibilmente dovuto a un difetto embriogenetico; in questa ...
Leggi Tutto
Botanica
Aspetto localizzato di una fitocenosi, dovuto a piccole differenze nella composizione floristica, dipendenti da diversità dell’illuminazione, dell’umidità del suolo o da eventi casuali. Con f. [...] indicano anche le differenze puramente accidentali e non ereditarie intercedenti fra singoli individui o fra varie parti In semeiotica, l’aspetto fisionomico caratteristico di certe malattie o sindromi morbose ( f. febrilis: arrossamento delle ...
Leggi Tutto
Deficiente sviluppo del cranio rispetto ai parametri delle popolazioni di riferimento. Quando non rientra nel quadro del nanismo ipofisario o comunque della microsomia, si accompagna a insufficienza mentale [...] scarso sviluppo del cranio e del cervello si distingue il microcefalo vero (da cause ereditarie) da quello falso, in cui l’arresto di sviluppo del cervello è provocato da malattie che colpiscono l’organo durante la vita fetale. In ambedue i tipi le ...
Leggi Tutto
Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] decifrare nei diversi tipi di tumore le basi genetiche della malattia cancro. Con lo studio delle alterazioni geniche nelle diverse neoplasie in correlazione con lo sviluppo di neoplasie ereditarie.
Avanzamenti tecnologici nella diagnosi e prognosi ...
Leggi Tutto
malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...