Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] metaboliche del m. secondario sono generalmente interconnesse con le reazioni del m. centrale. Numerose malattie metaboliche dipendono da difetti ereditari che interessano enzimi appartenenti a vie del m. secondario, come quelle del m. fosfolipidico ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] del mondo; la m. di Gaucher, una m. metabolica ereditaria, ha tre varianti, una delle quali è frequente soprattutto tra al datore di lavoro, indicando il proprio domicilio durante la malattia. Nei casi in cui il lavoratore ha diritto all’indennità ...
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Chimica
Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] molecolare della coagulazione del sangue) si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra protrombina. Per la diagnosi più approfondita di determinate malattie della coagulazione sono necessarie prove di laboratorio più fini ...
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sordità Riduzione o mancanza della capacità mono- o bilaterale di percepire i suoni. I deficit uditivi (ipoacusie) possono essere distinti, a seconda della loro origine, in tre forme principali: di trasmissione [...] gt; 90 dB).
Le cause della s. nei bambini possono essere ereditarie, a carattere dominante o recessivo, oppure acquisite a seguito di un evento Fra le cause delle s. postnatali, rientrano alcune malattie infettive quali la meningite e l’encefalite. Un ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] loci cromosomici associati alle numerose varianti della malattia. La forma degenerativa della macula è gene oncosoppressore a essere clonato, nel 1986. Nelle forme ereditarie e sporadiche, i tumori retinici sono generalmente le uniche neoplasie ...
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Malattiaereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] .
Aspetti genetici
Lo schema ereditario. - L’e. è un carattere ereditario che si trasmette secondo lo è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è ...
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Deficiente sviluppo del cranio rispetto ai parametri delle popolazioni di riferimento. Quando non rientra nel quadro del nanismo ipofisario o comunque della microsomia, si accompagna a insufficienza mentale [...] scarso sviluppo del cranio e del cervello si distingue il microcefalo vero (da cause ereditarie) da quello falso, in cui l’arresto di sviluppo del cervello è provocato da malattie che colpiscono l’organo durante la vita fetale. In ambedue i tipi le ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] decifrare nei diversi tipi di tumore le basi genetiche della malattia cancro. Con lo studio delle alterazioni geniche nelle diverse neoplasie in correlazione con lo sviluppo di neoplasie ereditarie.
Avanzamenti tecnologici nella diagnosi e prognosi ...
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Emisferi cerebrali
Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
di Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
EMISFERI CEREBRALI
Dominanza cerebrale
di Henry Hecaen
sommario: 1. Introduzione. 2. Emisfero sinistro. a) Dominanza [...] una ereditarietà per le epilessie focali, con la sola eccezione di quelle sindromi neurologiche ereditarie che conducono a lesioni cerebrali epilettogene (malattia di Crouzon, di Sturge-Weber, ecc.) nelle quali evidentemente l'epilessia è solo ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] da infiltrati flogistici e, in particolare, da linfociti, da istiociti e da plasmacellule; d) eventuale incidenza ereditaria della malattia e sua associazione, tanto in senso clinico che sierologico, con altre affezioni autoimmuni, sia nel medesimo ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...