genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] genetica. La consulenza genetica è il processo per il quale pazienti o parenti, a rischio per una malattia che possa essere ereditaria, sono informati sulle conseguenze del disturbo, la probabilità di svilupparlo o trasmetterlo e sui mezzi per ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] esperimenti che tentano di utilizzare il metodo di addizione genica per curare le malattieereditarie e i tumori.
T. genica nelle malattieereditarie
Le ricerche si sono essenzialmente rivolte alla cura della fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi), della ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattieereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti dai genitori ai figli come ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] inibire in maniera mirata l'espressione genica (Verma, Somia 1997).
Consulenza genetica
Il controllo più efficace delle malattieereditarie resta perciò ancora affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella diagnosi. Questo obiettivo viene ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] tale scopo è importante sottolineare la differenza tra malattie genetiche e malattieereditarie. Solo se le mutazioni interessano le cellule germinali, si può parlare di malattiaereditaria, e come tale trasmessa alle generazioni successive, seguendo ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] caso di patologie di tipo autosomico recessivo, non danno luogo a malattia clinicamente manifesta.
Le strategie attuate nella diagnosi genetica di malattieereditarie mediante l'uso di tecniche molecolari dipendono dalle conoscenze della struttura e ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] particolare cromosoma e la sequenza specifica del DNA all'interno di tale cromosoma) responsabili di un certo numero di malattieereditarie, come la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per molte delle quali sono oggi disponibili test prenatali ...
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Adattamento
Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand
Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] i suoi geni alla generazione successiva). Con il progresso nella diagnosi e nella terapia delle malattieereditarie, questo processo potrà essere amplificato, comportando probabilmente l'incremento della frequenza di mutazioni che determinano ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] la direzione della clinica e dedicò parte del suo tempo a cercare il modo per individuare i portatori di malattieereditarie. Egli ricordava tuttavia che, quando iniziò a occuparsi di genetica umana aveva un principio guida assoluto, quello di ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] per la medicina o fisiologia nel 1958) dimostrarono che, in accordo con gli studi di Garrod sulle malattieereditarie, esponendo il fungo Neurospora crassa a radiazioni UV si inducevano mutazioni che determinavano variazioni sulle normali necessità ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...