Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] nel controllo dei processi d'invecchiamento. Nella specie umana sono stati isolati i geni responsabili di numerose malattieereditarie, la più importante delle quali è il morbo di Alzheimer, ritenute in precedenza collegate al processo di ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] , sia cliniche sia soprattutto laboratoristiche e strumentali, che, in associazione con la ricerca nel catalogo delle malattieereditarie e degli agenti mutageni e con la costruzione dell'albero genealogico dei genitori, consente di arrivare alla ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] in cui devono funzionare.
Immunodeficienze primarie da difetti della risposta anticorpale
Le immunodeficienze primarie sono malattieereditarie dovute all'alterazione di geni della risposta immunitaria. A seconda della gravità del difetto, le ...
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Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...] nell'organismo (autotrapianto con staminali ingegnerizzate): è una tecnica che potrebbe guarire la talassemia e molte altre malattieereditarie senza correre i rischi del trapianto allogenico. Tuttavia, mentre è già possibile inserire i geni corretti ...
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Adattamento
Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand
Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] i suoi geni alla generazione successiva). Con il progresso nella diagnosi e nella terapia delle malattieereditarie, questo processo potrà essere amplificato, comportando probabilmente l'incremento della frequenza di mutazioni che determinano ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] del globulo rosso o per una causa esterna al globulo rosso stesso.Al primo gruppo sono riconducibili tutte quelle malattieereditarie in cui un difetto della membrana cellulare, la carenza di un enzima o la presenza di un'emoglobina strutturalmente ...
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PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513)
Gino Frontali
La varietà dei problemi affrontati in questi ultimi anni e il conseguente ampliamento del campo di studî di questa disciplina rendono quanto [...] ed eventuali concordanze, quando sono monocorî, rivelatrici della unicità della massa ereditaria, va ad integrare lo studio delle diatesi e malattie eredo-familiari.
Analogamente l'indagine sui gruppi sanguigni e sull'incompatibilità materno ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] miopatie mitocondriali.
Per opportunità espositiva, a quanto concerne le suddette forme seguirà un cenno sulle malattieereditarie con manifestazioni metaboliche periodiche, quali l'ipertermia maligna, le miopatie tossiche e nutrizionali, le paralisi ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] di Hodgkin, mieloma multiplo. Si può adottare il trapianto allogenico di midollo osseo anche per il trattamento di malattieereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] gruppi continentali, lo studio delle affinità genetiche fra gruppi, e i motivi delle differenze nell'incidenza di malattieereditarie e di altri caratteri. Soltanto recentemente sono stati eseguiti studi su reperti archeologici e siti cimiteriali che ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...