La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] un importante mezzo di diagnosi postnatale, che avrebbe permesso un inizio precoce delle cure appropriate in caso di malattia. Mentre le malattiegenetiche sembravano manifestarsi in meno di un caso su 50 nascite, esse spiegavano uno su otto casi di ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] come detto, l’1‰ di integrazioni legittime.
Questa limitazione però non ha scoraggiato i ricercatori: la maggior parte delle malattiegenetiche ha un’eredità recessiva, per cui è sufficiente un solo allele normale del gene per conferire uno stato di ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] preclinica (L.L. McCabe, Therrell, E.R. McCabe 2002; Wilcken, Wiley, Hammond, Carpenter 2003).
Per numerose altre malattiegenetiche, tra cui l’anemia falciforme, il difetto di α1-antitripsina, l’iperplasia surrenale congenita, le distrofinopatie, l ...
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Danno da farmaci
Stefano Cagliano
La medicina contemporanea ha di fronte, tra gli altri, due problemi strettamente correlati. Da un lato aumenta la percentuale di anziani e la diffusione di malattie [...] e la Fondazione Telethon per lo sviluppo della ricerca di base, preclinica e clinica nella terapia genica di malattiegenetiche.
I primi collaudi sulle persone, però, hanno dimostrato che nel nostro futuro potrebbero esserci anche danni da terapie ...
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] avevano prodotto spaventose conseguenze e affermava che, dietro l'intenzione di evitare che gli individui contraessero e trasmettessero malattiegenetiche, si potevano individuare chiari indizi di tendenze e scopi eugenici. L'uso delle informazioni ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] certo numero di geni diversi. Con una combinazione di queste metodiche si possono ottenere animali affetti da una malattia, genetica o meno, affine a una malattia umana. In questi casi si usa dire che è stato prodotto un adeguato 'modello animale' di ...
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Dal Neolitico all'età dei metalli. I modelli della neolitizzazione in Europa e nel bacino del Mediterraneo
Mirella Cipolloni Sampò
Uno dei grandi temi della ricerca preistorica, per il quale V.G. Childe [...] su un numero molto più ampio di geni, 95, tra cui particolarmente rilevante il marcatore genetico HLA, un sistema associato a rare malattiegenetiche e fondamentale per la compatibilità nei trapianti d'organo. Quest'ulteriore ampliamento dei dati ...
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Diritto alle origini dell'adottato
Geremia Casaburi
Un’ancora recente sentenza della Corte costituzionale (preceduta da un intervento della Corte europea dei diritti dell’uomo) ha rimodulato il diritto [...] ’anonimato, a tutela del diritto alla salute del figlio dato in adozione, o dei suoi discendenti (per l’efficace cura di molte malattiegenetiche trasmissibili occorre acquisire informazioni su genitori ed ascendenti del paziente). D’altronde i dati ...
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Procreazione assistita
Vincenzo Tigano
A un decennio dal suo ingresso nel nostro ordinamento, la legge 19.2.2004, n. 40 sulla procreazione medicalmente assistita (PMA) ha progressivamente assunto una [...] di tutela giuridica.
La dissociazione tra la filiazione genetica e quella sociale, che sarebbe conseguita all’utilizzo del sugli embrioni.
3.1 L’accesso alla PMA dei soggetti con malattiegenetiche
Il Tribunale di Roma, con un’ordinanza del 14.1.2014 ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Giuseppe Montalenti
Giovanni Chieffi
Giuseppe Montalenti è stato uno degli eredi più rappresentativi della tradizione naturalistica italiana, sviluppando grandi interessi che spaziano dalla zoologia [...] venne definito da Haldane fondamentale per l’apporto recato alla conoscenza della genetica di popolazione umana. In questa regione le ricerche furono estese ad altre malattiegenetiche, come il favismo dovuto alla deficienza dell’enzima glucosio-6 ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...