Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] provocata dall'azione di un gene (Xist), che è attivo sul cromosoma X inattivo e inattivo su quello attivo.
Eredità mitocondriale. Non tutti i geni nell'uomo sono presenti nel nucleo delle cellule. Un organulo cellulare, il mitocondrio, possiede un ...
Leggi Tutto
Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] calorico di una dieta, tanto più elevato è il flusso di ROS dai mitocondri. Poiché si è visto che la produzione mitocondriale di ROS è correlata ai processi di invecchiamento, ci si è chiesto se la riduzione delle calorie assunte durante la vita di ...
Leggi Tutto
radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] calorico di una dieta, tanto più elevato è il flusso di ROS dai mitocondri. Poiché si è visto che la produzione mitocondriale di ROS è correlata ai processi di invecchiamento, ci si è chiesto se la riduzione delle calorie assunte durante la vita di ...
Leggi Tutto
Shock e stress
Henri Laborit
SOMMARIO: 1. Definizioni: a) stress e aggressione; b) sindrome lesionale e sindrome da reazione; c) i concetti di omeostasi e di mezzo di difesa; d) il concetto di adattamento; [...] supporto di un apporto metabolico. Il ruolo del glucosio nel ripristino di un'attività metabolica sia glicolitica sia mitocondriale è ormai un fatto assodato (v. Laborit, Bases..., 1958). Il glucosio sarà somministrato in soluzioni ipertoniche (dal ...
Leggi Tutto
Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] .
Alcuni aspetti della relazione tra l'uomo moderno e l'uomo arcaico rimangono oggetto di discussione. Studi realizzati sul DNA mitocondriale, sul cromosoma Y, su porzioni del cromosoma X e su molte (sebbene non tutte) regioni autosomiche del genoma ...
Leggi Tutto
Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] per un alto grado di diversificazione, e il cui MRCA può essere collocato approssimativamente a 200.000 anni fa per il DNA mitocondriale e a 100.000 per il cromosoma Y. In entrambi i casi i varianti di uno di questi raggruppamenti sono confinati in ...
Leggi Tutto
Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] antagonisti dei recettori NMDA sembra ridurre, in animali da esperimento, il danno causato alle cellule dopamminergiche da tossine mitocondriali.
Fisiopatologia
I gangli o nuclei della base, in particolare il nucleo caudato e il putamen (che insieme ...
Leggi Tutto
Necrosi
Matteo A. Russo
La necrosi (dal greco νεκρός, "morto") costituisce, insieme all'apoptosi (dal greco ἀπὸ, "da", e πτῶσις, "caduta"), una delle due forme di morte cellulare. Questa rappresenta [...] del reticolo endoplasmatico in risposta ad alcuni farmaci (barbiturici o idantoinici antiepilettici), o dai cambiamenti di struttura mitocondriale in relazione allo stato energetico, oppure da mutamenti più complessi, come la metaplasia, in cui uno ...
Leggi Tutto
azidotimidina
Guido Poli
Primo farmaco antiretrovirale comunemente noto come AZT o zidovudina, approvato per il trattamento della sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS, Acquired immunodeficiency [...] delle polimerasi cellulari e ciò le conferisce la relativa specificità e l’accettabile tossicità, sebbene la DNA polimerasi mitocondriale sia relativamente più sensibile all’AZT (da cui alcuni effetti collaterali a livello di muscolatura striata e ...
Leggi Tutto
Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] identica all'individuo dal quale sono state isolate le cellule somatiche donatrici di nucleo, in quanto alla componente mitocondriale partecipa anche l'oocita enucleato al quale il nucleo è stato trasferito. La c. a fini riproduttivi, comunque ...
Leggi Tutto
mitocondriale
mitocondrïale agg. [der. di mitocondrio]. – In biologia, relativo ai mitocondrî: formazione m., lo stesso che mitocondrio; creste m., le introflessioni della parete interna della doppia membrana che circonda il mitocondrio, con...
membrana
s. f. [dal lat. membrana, der. di membrum «membro»; propr. «pelle che copre le membra»]. – 1. Formazione macroscopica, varia per origine, struttura e funzione, caratterizzata dalla prevalenza della superficie sullo spessore e avente...