Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] il βS), cioè un allele letale recessivo (i βthal / βthal sono malati dimorbodiCooley), situazione assolutamente eccezionale perché gli alleli letali sono, di regola, rari. La frequenza elevata è dovuta alla particolare resistenza degli eterozigoti ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] allo stato eterozigote, ma causano quadri morbosi talora gravissimi allo stato omozigote (es. morbodiCooley dovuto all'omozigosi per la β-talassemia). La talassemia è tuttavia molto frequente, anche se solo in popolazioni che sono state esposte ...
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Cospicuo l'arricchimento delle conoscenze che gli ultimi anni, attraverso un intenso fervore di ricerche in campo chimico, biologico e clinico, hanno portato intorno all'emoglobina, a questa sostanza che [...] Occorre, per vero, aggiungere che non tutti concordano nel ritenere l'e. caratteristica della talassemia e soprattutto del morbodiCooley come veramente identica con quella fetale, e ciò fondandosi su alcune piccole differenze non da tutti ammesse o ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] questione, in condizione omozigote, è letale: il gene th nella combinazione thth determina il morbodiCooley, che porta a morte i bambini nei primi anni di vita; il gene s, subletale, in condizione omozigote determina un'alta mortalità infantile e ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono inattivi (talassemia major o morbodiCooley), la conseguente mancanza di emoglobina β causa una grave anemia che richiede continue trasfusioni ed è curabile solo con un trapianto ...
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Biologo e genetista italiano (Asti 1904 - Roma 1990). Docente di Genetica nell’Università di Roma, ha condotto imprescindibili studi nel campo dell’embriologia e della genetica. Presidente dell’Accademia [...] genetici in popolazioni umane sottoposte a differenti condizioni ambientali e su patologie quali la malaria e il morbodiCooley. Notevoli i suoi contributi nel campo della storia della scienza, dove ha contribuito all’affermazione in Italia ...
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Biotecnologie e genetica di Roberto Gambari
Con il termine biotecnologia ci si riferisce a un settore molto vasto della ricerca, che prevede l'utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari [...] morbodi Alzheimer. L'inserimento nel genoma di un transgene può essere utilizzato per sviluppare modelli animali di . May, A. Chadburn et al., A novel murine model of Cooley anemia and its rescue by lentiviral-mediated human beta-globin gene transfer ...
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morbo
mòrbo s. m. [dal lat. morbus]. – 1. a. Malattia: Da chiuso m. combattuta e vinta (Leopardi); Destò quel Dio nel campo un feral m. (V. Monti). È voce non com. e, fuori dell’uso letter., si usa in frasi di tono solenne: rapito da m. crudele,...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...