Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] il βS), cioè un allele letale recessivo (i βthal / βthal sono malati dimorbodiCooley), situazione assolutamente eccezionale perché gli alleli letali sono, di regola, rari. La frequenza elevata è dovuta alla particolare resistenza degli eterozigoti ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] questione, in condizione omozigote, è letale: il gene th nella combinazione thth determina il morbodiCooley, che porta a morte i bambini nei primi anni di vita; il gene s, subletale, in condizione omozigote determina un'alta mortalità infantile e ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono inattivi (talassemia major o morbodiCooley), la conseguente mancanza di emoglobina β causa una grave anemia che richiede continue trasfusioni ed è curabile solo con un trapianto ...
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morbo
mòrbo s. m. [dal lat. morbus]. – 1. a. Malattia: Da chiuso m. combattuta e vinta (Leopardi); Destò quel Dio nel campo un feral m. (V. Monti). È voce non com. e, fuori dell’uso letter., si usa in frasi di tono solenne: rapito da m. crudele,...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...