Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] di Sly (tipo VII), dovuta a deficit di β-glicuronidasi.
Attualmente non esiste una cura risolutiva per le mucopolisaccaridosi, che vengono gestite con terapie sintomatiche (logopedia, fisioterapia, ecc.); per alcune forme si è tentato il trapianto di ...
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TERAPIA GENICA
Luciana Migliore
In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] d'invasione dei tessuti. Nel topo questa tecnica è stata utilizzata con successo per correggere i sintomi della mucopolisaccaridosi, una patologia che dipende dal deficit di un enzima, la β−glucuronidasi; la semplice escissione chirurgica dell ...
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Nervoso, sistema
Maurizia Alippi Cappelletti
Vincenzo Bonavita
Alfonso Di Costanzo
Simone Sampaolo
Vanessa Ceschin
Vittorio Erspamer
Il sistema nervoso è un insieme di strutture tra loro coordinate, [...] le varie inclusioni con struttura e distribuzione variabili sono degni di nota gli aggregati tondeggianti di natura mucopolisaccaridica (corpi di Lafora) presenti nell'epilessia mioclonica; diverse altre inclusioni (corpi di Hirano; corpi colloidi ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] in quelli della substantia nigra, del talamo e talora della corteccia - tipici aggregati tondeggianti di natura mucopolisaccaridica (corpi di Lafora).
Diverse altre inclusioni con struttura e distribuzione variabili (corpi di Hirano; corpi colloidi ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] caso, in sede del tutto normale, della formazione della sostanza fondamentale della cartilagine ialina, ove i normali mucopolisaccaridi amalgamano e apparentemente cancellano, con la loro basofilia, le fibre collagene acidofile che pur sono il fondo ...
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mucopolisaccaridosi
mucopolisaccaridòṡi s. f. [der. di mucopolisaccaride, col suff. medico -osi]. – Denominazione di un gruppo di malattie aventi in comune alcuni elementi, quali ereditarietà, alterazioni del metabolismo dei mucopolisaccaridi,...
mucopolisaccaride
mucopolisaccàride s. m. [comp. di muco e polisaccaride]. – In biochimica, denominazione di un gruppo di polisaccaridi (acido ialuronico, condroitina, acido condroitinsolforico, ecc.) formati dall’unione di un aminozucchero...