fibrosi cistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] famiglia di proteine che costituiscono dei canali nella membrana cellulare, coinvolti nel trasporto attivo di sostanze. Nella mucoviscidosi, infatti, sono alterati i canali del trasporto degli ioni Cl− attraverso la superficie delle cellule degli ...
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In genetica molecolare, trasferimento nelle cellule eucariotiche di DNA, RNA o di altri composti incapsulati in una vescicola fosfolipidica. Per facilitarne il passaggio attraverso la membrana cellulare, [...] DNA carico negativamente per formare un complesso lipide-DNA, detto lipoplesso. Sperimentazioni cliniche condotte su pazienti affetti da mucoviscidosi nei quali è stato trasferito il gene per la l. hanno indicato che il lipoplesso ha il vantaggio di ...
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TERAPIA GENICA
Luciana Migliore
In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] tipo, come il deficit dell'adenosindeaminasi (ADA), l'emofilia, le emoglobinopatie, la malattia muscolare di Duchenne, la mucoviscidosi, e altre, si sta imponendo questo nuovo approccio teorico alla medicina e soprattutto alla terapia; e cioè l ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] T. genica nelle malattie ereditarie
Le ricerche si sono essenzialmente rivolte alla cura della fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi), della distrofia muscolare e delle malattie epatiche quali la fenilchetonuria e la ipercolesterolemia familiare. Anche se ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] del programma di differenziamento muscolare possa essere mediata da un fattore trascrizionale.
Scoperto il gene che provoca la mucoviscidosi. Francis S. Collins e Lap-Chee Tsui, genetisti del National Human Genome Research Institute di Bethesda, nel ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] ha portato ad accentrare l'attenzione soprattutto sulle anemie congenite (in particolare anemia falciforme e talassemie) e sulla mucoviscidosi.
Le restrizioni, non forzate ma volontarie, nei matrimoni o nella procreazione nei casi di difetti genetici ...
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Poiché gli e. sono di natura proteica, il problema della loro sintesi s'identifica con quello della sintesi delle proteine specifiche; soltanto la formazione dei coenzimi batte vie particolari, diverse [...] sono usati con successo per supplire al deficit della secrezione esocrina del pancreas, come nella malattia fibrocistica (mucoviscidosi), o alla sua totale mancanza, in caso di ablazione dell'organo (pancreatectomia).
In diagnostica, grazie alla loro ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] importanza del dosaggio del cloruro di sodio nel sudore, che è caratteristicamente aumentato nei soggetti affetti da mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas. Anche il dosaggio del calcio viene effettuato per titolazione. Vengono utilizzati ...
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mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...
fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...