Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] Isopodi parassiti dei pesci, vari Molluschi, i fiori di alcune Fanerogame ecc.).
In genetica, mutazionecromosomica in cui un segmento di cromosoma risulta invertito rispetto alla normale sequenza di geni. Un’i. eterozigote (in cui sono presenti ...
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Parkinson, morbo di
Giorgio Bernardi
Antonio Pisani
Paolo Stanzione
Descritto per la prima volta nel 1817 da J. Parkinson, tale morbo è una patologia degenerativa a eziologia sconosciuta. Il principale [...] ceppo familiare particolarmente numeroso affetto da Parkinson, senza tuttavia che sia stato possibile risalire dalla mutazionecromosomica al fenotipo responsabile del meccanismo eziopatogenetico della morte cellulare nella sostanza nera. I tassi di ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] a) è stata studiata e raccolta una serie di mutazioni tutte risultanti nella compromissione più o meno completa dell alla megabase (pari cioè a un centesimo, o poco meno, di un cromosoma umano). Uno YAC è una sequenza, derivata per es. da un genoma ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una il gene sono complesse. Si usa, per es., il walking cromosomico (➔) per identificare il punto preciso dove è situato il gene o ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] le trombosi eredofamiliari giovanili, è in realtà dovuta a una mutazione (G→A in posizione 1691) del gene del fattore v in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosoma X. La regione che codifica il fattore viii è di circa ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] affetti) è possibile seguire la segregazione del cromosoma mutato, utilizzando polimorfismi intragenici, nei casi sporadici le grandi dimensioni del gene e la variabilità delle mutazioni rendono poco probabile la possibilità di caratterizzare la ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la di una combinazione di geni di suscettibilità presenti su diverse regioni cromosomiche, di fattori ambientali (tra i quali si possono aggiungere, ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] vengono alterati per eventi mutazionali somatici indipendenti e diversi. Nei casi in cui sono ereditari, un cromosoma parentale porta una mutazione nel locus d'interesse, ma perché si instauri il tumore deve verificarsi un altro evento mutageno a ...
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La struttura chimica, sovente assai complessa, presenta in molti casi caratteristiche generali di gruppo sulle quali si basano i criteri di classificazione. Gli a. oligosaccaridi o aminoglucosidici (streptomicina, [...] La resistenza dei germi agli a. può essere naturale, cioè propria di alcune specie batteriche, o acquisita per mutazione (resistenza cromosomica) o per trasferimento, da un germe resistente a un germe suscettibile, di materiale genetico indicato come ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...