Vita, origine della
Renato Fani
Matteo Brilli
Dalla seconda metà degli anni Novanta del 20° sec., gli studi sull'o. della v. sulla Terra hanno ripreso notevole vigore, principalmente grazie all'enorme [...] possibile, per semplice strozzamento della cellula in due metà. La dimensione ridotta dei cromosomi era indispensabile per l'elevato tasso di mutazione, in quanto aumentava la probabilità che essi potessero essere replicati senza un eccessivo numero ...
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L'a. è un processo biologico che consente l'ordinata rimozione, da un tessuto dell'organismo, di cellule danneggiate oppure presenti in eccesso, secondo un programma molecolare ben definito e soggetto [...] linfoma follicolare a un locus immunoglobulinico mediante la traslocazione cromosomica t(14:18). Si tratta del primo esempio protezione contro le risposte dell'organismo mediante una mutazione genetica che induca iperattivazione di un gene ...
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Gli studi embriologici degli ultimi anni sono stati notevolmente influenzati dal sorgere della biologia molecolare, cioè di quella scienza che ha dimostrato come tutti i caratteri di un organismo vengano [...] costituito da un mosaico di cellule, alcune portanti la coppia cromosomica X*X dove X*, per es., contiene un carattere, come il colore, che fa riconoscere le cellule che lo contengono e la mutazione, ambedue legati a un allele recessivo, cioè a un ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] vengono alterati per eventi mutazionali somatici indipendenti e diversi. Nei casi in cui sono ereditari, un cromosoma parentale porta una mutazione nel locus d'interesse, ma perché si instauri il tumore deve verificarsi un altro evento mutageno a ...
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LEUCEMIE.
Sabina Chiaretti
Ilaria Del Giudice
Robin Foà
– Leucemia linfatica cronica. Patogenesi. Prognosi e decorso clinico. Terapia. Leucemia mieloide cronica. Patogenesi. Diagnosi. Terapia e prognosi. [...] rispetto a quella dei pazienti con geni per IGHV ipermutati; mutazioni dei geni TP53 e ATM, che regolano i meccanismi di pazienti e, per la prima volta, riduzione o scomparsa del cromosoma Ph (risposta citogenetica) nel 10-20% dei casi. Tale terapia ...
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La struttura chimica, sovente assai complessa, presenta in molti casi caratteristiche generali di gruppo sulle quali si basano i criteri di classificazione. Gli a. oligosaccaridi o aminoglucosidici (streptomicina, [...] La resistenza dei germi agli a. può essere naturale, cioè propria di alcune specie batteriche, o acquisita per mutazione (resistenza cromosomica) o per trasferimento, da un germe resistente a un germe suscettibile, di materiale genetico indicato come ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] due diverse uova fecondate, per cui il loro patrimonio cromosomico è diverso e la possibilità dell'esistenza di un eventuale e ipotesi formulati per spiegare il cancro umano come una malattia da mutazione somatica (v. Knudson, 1977; v. Strong, 1977; v ...
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Botanica
John Heslop-Harrison
Introduzione
La botanica è la scienza che studia le piante. L'unità di questa scienza sta nell'oggetto trattato e non negli scopi che si prefigge chi ad essa si dedica, [...] di incrocio, dai tipi di ricombinazioni, mediante i quali possono variare le combinazioni dei geni trasportati dai cromosomi, e dalla frequenza di mutazione genica. Le piante hanno tipi di incrocio più vari degli animali e dimostrano un più ampio ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] 5.100) che servono come punti di riferimento.
Nei Mammiferi alcuni geni vennero scoperti per effetto di mutazioni e attribuiti a certi cromosomi in base ai risultati di incroci. Questo indirizzo, il cui scopo era invero molto limitato, permise di ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] ), ma anche il modo come sono costruiti i cromosomi (mutazionicromosomiche) o addirittura il loro numero complessivo (mutazioni genomiche).
Lo sviluppo degli embrioni con mutazionicromosomiche e genomiche è quasi sempre impossibile per la gravità ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...