In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindrome di Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton); nella t. del cromosoma 14 a mosaico coesistono due linee cellulari: una con corredo ...
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In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono letali. ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] ., una singola sostituzione nucleotidica può costituire una mutazione letale, mentre una variazione così grande da di due). Nell'Uomo queste alterazioni del numero di cromosomi sono invariabilmente causa di sindromi gravi e talora letali addirittura ...
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TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] di una sindrome genetica nota come disgenesi degli ibridi, che consiste in un elevato tasso di mutazione, riarrangiamenti cromosomici e sterilità.
Applicazioni. - Gli e.t. sono variamente e largamente utilizzati nelle tecniche di manipolazione ...
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Sociobiologia
DDavid P. Barash
di David P. Barash
SOMMARIO: 1. Cenni storici: a) etologia; b) ecologia evoluzionistica; c) genetica evoluzionistica; d) genetica comportamentale; e) la nuova sintesi. [...] Attraverso lo studio degli aspetti comportamentali delle mutazioni puntiformi, della selezione artificiale, delle influenze poligeniche, dell'ibridazione e perfino della funzione cromosomica e biochimica, la genetica comportamentale ha autonomamente ...
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Sessualità
Vincenzo Cappelletti
1. Citogenetica
Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] posto nello schema genetico della sessualità. I rapporti fra sessualità e cromosomi si chiariscono meglio nel 1905 con le ricerche di L.G. su materiale zoologico l'efficacia evolutiva della 'mutazione', studiata dal botanico De Vries su Oenothera ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia agricola
Nils Roll-Hansen
La biologia agricola
Lo sviluppo dell'agricoltura tra il XIX e il XX sec. è strettamente legato [...] dell'eredità, in particolare con la localizzazione cromosomica dei fattori ereditari, i geni. Tuttavia, l figurava una posizione neolamarckiana sull'ereditarietà che implicava la mutazione diretta grazie all'adattamento dell'organismo all'ambiente. ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] sviluppo di queste neoformazioni. L'identificazione dei cromosomi e le irregolarità nucleari osservate nei tumori Neurospora crassa. Mediante i raggi X, essi ottennero mutazioni rivelate dalla necessità di aggiungere al mezzo di coltura specifiche ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] il gene foraging è stato mappato geneticamente, se ne è determinata la localizzazione cromosomica ed è stato sottoposto a un tipo di mutagenesi tradizionale che produce mutazioni più drastiche di quelle che si trovano in Natura (come optomotor-blind ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] colmare queste lacune e si arriva a determinare, cromosoma per cromosoma, la sequenza ininterrotta del DNA. A questo sempre, viene identificato un difetto genetico causato da una loro mutazione.
b) Analisi dei prodotti genici
Per portare a termine un ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...