Lo sviluppo dei linfociti
Fritz Melchers
(Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera)
I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] È probabile che tale contatto induca l'apertura delle regioni cromosomiche dove risiedono i geni delle catene β, γ e δ codificano componenti delle catene surrogato vengono inattivati da mutazioni indirizzate in maniera specifica, come in topi privi ...
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Trapianti
EEmilio Sergio Curtoni
di Emilio Sergio Curtoni
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. La reazione di rigetto: a) modalità del rigetto; b) cause del rigetto. □ 3. Controllo genetico degli antigeni [...] segmenti si chiamano geni. A causa dei fenomeni di mutazione, di un gene possono esistere varie forme alternative, dette di loro ma non uguali, esercitanti la stessa funzione. La zona di cromosoma che può essere occupata da un certo gene (o da uno dei ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] letali. 2. L'eredità nell'uomo: a) introduzione; b) l'assetto cromosomico umano; c) mutazioni del genoma e mutazionicromosomiche; d) mutazioni geniche; e) frequenza di mutazione nell'uomo; f) studi di genetica sulle cellule coltivate in vitro; g ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] e genetico di un individuo, sono dette stati d'intersessualità. Questi possono risultare da alterazioni cromosomiche, da mutazioni geniche, da influenze ormonali, da anomalie dello sviluppo. Molte di queste condizioni sono impropriamente considerate ...
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Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] omologa fra un gene trasferito e la sua controparte cromosomica rappresenta un evento raro che si verifica circa una nelle cellule ES, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione. ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindrome di Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton); nella t. del cromosoma 14 a mosaico coesistono due linee cellulari: una con corredo ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] senza familiarità, a causa dell'alta incidenza di nuove mutazioni genetiche.
Manifestazione iniziale della malattia, nei primi anni di un gene di 2000 kb localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp21) il cui prodotto fenotipico, detto distrofina ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] catena k si sono identificati punti di mutazione a livello del cromosoma 2p11.
Le sindromi da difetto anticorpale, recettori T e per le catene pesanti delle immunoglobuline (cromosoma 14). I pazienti presentano una maggiore frequenza di infezioni ...
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Sessualità
Vincenzo Cappelletti
1. Citogenetica
Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] posto nello schema genetico della sessualità. I rapporti fra sessualità e cromosomi si chiariscono meglio nel 1905 con le ricerche di L.G. su materiale zoologico l'efficacia evolutiva della 'mutazione', studiata dal botanico De Vries su Oenothera ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] sviluppo di queste neoformazioni. L'identificazione dei cromosomi e le irregolarità nucleari osservate nei tumori Neurospora crassa. Mediante i raggi X, essi ottennero mutazioni rivelate dalla necessità di aggiungere al mezzo di coltura specifiche ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...