La grande scienza. Biotecnologie
Antonio De Flora
Biotecnologie
Le biotecnologie sono generalmente definite come l'utilizzazione progettuale di sistemi biologici per ottenere beni e servizi. I sistemi [...] in Sardegna. Naturalmente un successo simile non avrebbe potuto essere conseguito in regioni a elevato polimorfismo genetico (più mutazioni responsabili di diverse sindromi talassemiche), come accade per esempio in Thailandia.
Un caposaldo della ...
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Cellula. Matrice extracellulare
Fabrizio Mainiero
La matrice extracellulare (MEC) o ECM (Extracellular matrix), come più comunemente viene definita nell'ambito scientifico internazionale, rappresenta [...] 4, sono strutturalmente simili alla 1, ma variano per dimensioni e localizzazione. Recentemente si è osservato che mutazionigenetiche della matrilina 3 causano osteoartriti delle mani e differenti forme di condrodisplasia, tra cui una variante della ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] teorica e pratica, per i motivi che saranno chiari nei paragrafi seguenti (v. anche genetica: citogenetica).
c) Mutazioni del genoma e mutazioni cromosomiche
Poco dopo la determinazione esatta del cariotipo umano fu pubblicata un'importante scoperta ...
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Specie e speciazione
MMichael J. D. White
di Michael J. D. White
sommario: 1. Introduzione: a) concetti di specie e speciazione; b) variazioni delle specie. 2. Il processo di speciazione: a) meccanismi [...] , una specie incipiente o potenziale andrebbe incontro a una ‛rivoluzione genetica' (cioè alla sostituzione di molti geni da parte di nuovi alleli ottenuti per mutazione).
Sembra comunque più probabile che proprio nella speciazione allopatrica la ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] giardino se non avesse trovato alcune piante nane (mutanti) che in un certo senso soffrono per una mutazione nel gene dell'altezza. La genetica classica ha perciò dedotto l'esistenza dei geni dall'osservazione di come cambia l'aspetto della progenie ...
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Endocrinologia
Jesse Roth e Francesco Saverio Celi
SOMMARIO: 1. Che cos'è l'endocrinologia. 2. Gli ormoni circolanti. 3. Funzioni regolate da ormoni. 4. Coordinazione e feedback. 5. La natura chimica [...] . Ultimamente è stato dimostrato che una razza di topi (topi ob/ob), geneticamente obesa e caratterizzata da estrema voracità, è priva di leptina funzionante. Mutazioni del gene della leptina sono causa di rarissime forme di obesità ereditaria. Un ...
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HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] una CRF è spesso riscontrabile la presenza di mutazioni che conferiscono resistenza a farmaci antiretrovirali. Tuttavia, suggerisce che esistano aspetti patogenetici, sia di natura genetica che epigenetica, non apprezzabili in assenza di farmaci ...
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La grande scienza. Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
Thomas G. Cotter
Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione [...] a svolgere i suoi compiti, per esempio a causa di mutazioni, allora le cellule con il DNA danneggiato possono rientrare nel trasporto è l'adenovirus, che con tecniche di ingegneria genetica può essere indotto a trasportare il gene p53 dentro la ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] maggioranza dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene policistico dell'adulto; nel rene policistico autosomico recessivo, caratteristico del bambino e dell'adolescente, il difetto genetico è localizzato nel cromosoma 6 ...
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Psiche
Riccardo Zerbetto
L'etimologia del termine psiche (dal greco ψυχή, connesso con ψύχω, "respirare, soffiare") si riconduce all'idea del 'soffio', cioè del respiro vitale; presso i greci designava [...] bagaglio insostenibile per i complessi meccanismi che sono legati alla trasmissione del patrimonio genetico (esposto oltretutto a possibili errori di mutazione nei processi di replicazione). Il ruolo determinante svolto dall'apprendimento, e quindi ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...