In genetica, mutazione del genoma caratterizzata dall’assenza di una coppia di cromosomi omologhi; prodotta per incrocio di individui monosomici per lo stesso cromosoma, è letale a meno che non si verifichi [...] in organismi poliploidi ...
Leggi Tutto
Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] non hanno nessuna possibilità di verificare quella dell'embrione. Sono perciò utili nei casi di malattie genetiche materne e in quelli di mutazioni geniche recessive esistenti in entrambi i coniugi, in quanto consentono di utilizzare cellule uovo non ...
Leggi Tutto
RADIOBIOLOGIA
Carissimo BIAGINI
1. Campi di applicazione. - Per r. si intende, in senso generale, lo studio degli effetti delle radiazioni sugli organismi viventi; spesso la parola è usata in senso [...] nei tessuti irradiati, senza che nessuno di essi si possa considerare caratteristico.
8. Effetti genetici. - Le radiazioni possono provocare mutazioni, cioè modificazioni permanenti dei caratteri ereditarî; in questo modo esse possono danneggiare non ...
Leggi Tutto
POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] principali alla base dell'insorgenza e dell'eventuale mantenimento di un p. genetico: la mutazione, la selezione naturale e la deriva genetica. La mutazione determina infatti la comparsa di nuovi alleli e opera con un processo sostanzialmente ...
Leggi Tutto
SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] , nella linea cellulare transfettata con la doppia mutazione, la liberazione nel mezzo ambiente di un .N. Rossor, Alzheimer's disease, ibid., p. 730; M. Raja, La genetica del morbo di Alzheimer, in Quaderni Italiani di Psichiatria, 12 (1993), p. 285 ...
Leggi Tutto
Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] della pianta) per generare un intero nuovo organismo vegetale contenente la mutazione in ogni singola cellula. Un nuovo metodo alternativo per introdurre materiale genetico estraneo nelle piante è la tecnica conosciuta come gene gun, che consiste ...
Leggi Tutto
VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] es., una singola sostituzione nucleotidica può costituire una mutazione letale, mentre una variazione così grande da essere al gene la cui variazione le ha provocate: la relazione tra v. genetica e v. fenotipica è del tutto formale e più che di geni ...
Leggi Tutto
RITMI BIOLOGICI
Giovanna Vitagliano Tadini
(v. ritmo: Biologia, XXIX, p. 459; ritmi biologici, App. IV, III, p. 228)
Unico meccanismo adattativo comune a tutti gli Eucarioti (organismi viventi provvisti [...] sul quale è stata in gran parte costruita la genetica formale e in parte quella molecolare). R.J. Konopka e S. Benzer nel 1971 sono riusciti a ottenere in questo moscerino tre mutazioni che colpiscono sia r.b. circadiani (lo sfarfallamento e ...
Leggi Tutto
TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] (v. in questa Appendice), l'esistenza di elementi mobili fu dedotta dalla proprietà, tipica di questi elementi genetici, di indurre mutazioni in corrispondenza dei nuovi siti di inserzione.
La capacità di trasporre da un sito a un altro porta ...
Leggi Tutto
MONOCLONALI, ANTICORPI
Alberto Mantovani
Particolare varietà di anticorpi realizzata nel 1975 con una tecnica messa a punto dai ricercatori G. Köhler e C. Milstein (per entrambi, v. in questa Appendice) [...] la via de novo di sintesi del DNA, le cellule con la mutazione HPRT (HPRT−) muoiono. Gli ibridi non muoiono in quanto forniti di immunoglobuliniche murine e, mediante tecniche d'ingegneria genetica, alla parte costante murina viene sostituita una ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...