Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] es., la corea di Huntington o la distrofia miotonica. Il quadro clinico è correlato con il livello di mutazionegenetica e, di conseguenza, la caratterizzazione molecolare del difetto consente di predire, con un buon livello di approssimazione, sia ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] tra il genotipo e il fenotipo. Un fenomeno relativamente comune è inoltre quello dell’eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinite ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] di un canale per il cloro (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (fig. 2). La fibrosi cistica è geneticamente eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] studiare il differenziamento terminale in vitro, il controllo del ciclo cellulare e l'oncogenesi.
Modificazioni genetico-molecolari alla base dell'invecchiamento
La riparazione del DNA e la mutazione somatica
È ben noto che nell'uomo la frequenza di ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] genetici.
Esistono peraltro geni che controllano il comportamento di corteggiamento in maniera più sottile. Quando un moscerino maschio presenta una mutazione un ciclo di 29 ore. Gli effetti delle mutazioni nel gene period sul ritmo del canto di ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] ). Durante tale processo solo il fenomeno della mutazione può generare nuove forme alleliche, contribuendo così a assai rilevante della g. delle p. u. è quello legato alla genetica forense. Infatti, la probabilità con cui un dato campione di DNA può ...
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Genetica dello sviluppo
Edoardo Boncinelli
Lo sviluppo è quel complesso di eventi che portano alla formazione di un organismo adulto pluricellulare a partire da una singola cellula: la cellula-uovo [...] significa simile, e una trasformazione del genere è stata chiamata omeotica. L'analisi genetica mostra che una trasformazione omeotica corrisponde a un'alterazione, cioè a una mutazione, in un gene specifico, che è detto perciò omeotico. Si è visto ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] in maniera sempre più mirata sulle sequenze del DNA così da riprogrammare in modo mirato il codice genetico e verificare l'effetto di queste mutazioni sul fenotipo. Fra le altre vanno certamente ricordate, a opera di Kary B. Mullis (Premio Nobel per ...
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In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti.
Il Progetto genoma
Nel 1990 negli Stati Uniti è iniziato ufficialmente il progetto di ricerca internazionale [...] del genoma.
La genomica
La genomica è la branca della genetica che studia la caratterizzazione molecolare e l’espressione di interi sino a quando non si riesca a identificare una mutazione che determini una variazione osservabile nel fenotipo, oppure ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] ereditabilità si intende il rapporto tra la componente fenotipica e quella genetica nella determinazione di un particolare carattere; si indica con h2 proteica, quali RNAr e RNAt. La frequenza di mutazioni nel DNAmt è quasi 20 volte più elevata di ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...