Fenomeno dovuto a una causa ben determinata e che si manifesta con aspetti che lo caratterizzano qualitativamente e quantitativamente in modo inequivocabile.
Biologia
In biochimica, effetto Bohr, proprietà [...] effetto di posizione, diversità di azione che alcuni geni manifestano quando, a causa di mutazionicromosomiche, si trovano accanto a porzioni di cromosoma con cui normalmente non hanno contatti.
Cinema
Effetti speciali
Tecniche, o trucchi scenici ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] geniche, per modifiche dell'intima struttura di singoli geni, e mutazionicromosomiche, dovute ad alterazioni nella struttura e nel numero dei cromosomi. Come esempio di mutazioni cr0mosomiche ricorderemo i fenomeni di poliploidia, cioè l'apparizione ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] letali. 2. L'eredità nell'uomo: a) introduzione; b) l'assetto cromosomico umano; c) mutazioni del genoma e mutazionicromosomiche; d) mutazioni geniche; e) frequenza di mutazione nell'uomo; f) studi di genetica sulle cellule coltivate in vitro; g ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazionecromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] molti milioni di nucleotidi), o persino l’intera dotazione dei cromosomi di una specie (come nel caso della poliploidia). Nelle mutazionicromosomiche un pezzo di cromosoma può andare perduto (delezione), raddoppiarsi (duplicazione), ruotare di 180 ...
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poliploidia
Saverio Forestiero
Presenza di un assetto cromosomico multiplo e maggiore di 2 rispetto a quello standard della specie. Le mutazionicromosomiche che danno luogo alla poliploidia sono alterazioni [...] dell’assetto di base, 2x viene detto diploide, 3x triploide, 4x tetraploide, 5x pentaploide, e via dicendo. Sono poliploidi tutti i numeri di cromosomi maggiori di 2x. Con l’espressione assetto aploide (n) ci si riferisce, invece, solo al numero di ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] a) è stata studiata e raccolta una serie di mutazioni tutte risultanti nella compromissione più o meno completa dell alla megabase (pari cioè a un centesimo, o poco meno, di un cromosoma umano). Uno YAC è una sequenza, derivata per es. da un genoma ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una il gene sono complesse. Si usa, per es., il walking cromosomico (➔) per identificare il punto preciso dove è situato il gene o ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazione puntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mappatura RH è l’assunto che quanto più due siti sul cromosoma sono vicini l’uno all’altro, tanto maggiore è la probabilità ...
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Biologia
La parte terminale del cromosoma.
Negli anni 1930 B. MacClintock e H.J. Muller, studiando indipendentemente organismi diversi, osservarono che le parti terminali dei cromosomi avevano un ruolo [...] duplicano il DNA) non sono in grado di copiare i cromosomi per tutta la loro lunghezza; pertanto il processo di duplicazione in quanto esse muoiono prima che l’accumulo di mutazioni del DNA possa trasformarle in cellule tumorali. Studi iniziati ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] -1,5% dell'intero g. umano. Il sequenziamento completo di questi due cromosomi ha fornito la prima visione d'insieme di estese regioni del g. umano patologiche (nel qual caso invece si parla di mutazioni). Poiché nell'ambito del Progetto Genoma si è ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...