SPECIE (fr. espèce; sp. especie; ted. Art; ingl. species)
Giuseppe MONTALENTI
Goffredo COPPOLA
Guido CALOGERO
"Col progredire delle scienze biologiche è accaduto pel concetto di specie quello che [...] "fattore" o "determinante" di certi caratteri, e le mutazionicromosomiche, cioè quelle che importano la modificazione del numero (aploidia, poliploidia) o della struttura dei cromosomi (v. genetica). Su questi elementi fervono ora le ricerche ...
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MULLER, Herman Joseph
Giuseppe Montalenti
Genetista, nato a New York il 21 dicembre 1890 di famiglia originaria tedesca. Allievo di E.B. Wilson e collaboratore di Th. H. Morgan nelle ricerche sulla [...] multipli e dei modificatori; poco dopo quella dei "letali bilanciati". Le sue ricerche sulla mutabilità spontanea, sulle mutazionicromosomiche (di cui per primo intuì la grande importanza ai fini dell'evoluzione) e gli studî sulle regioni inerti ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] del testicolo). Gli individui affetti da malattie recessive legate alla X sono quasi esclusivamente maschi, con la mutazione del gene sul cromosoma X ereditato da una madre eterozigote portatrice sana oppure il risultato di un evento de novo durante ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] affetti) è possibile seguire la segregazione del cromosoma mutato, utilizzando polimorfismi intragenici, nei casi sporadici le grandi dimensioni del gene e la variabilità delle mutazioni rendono poco probabile la possibilità di caratterizzare la ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] geniche, per modifiche dell'intima struttura di singoli geni, e mutazionicromosomiche, dovute ad alterazioni nella struttura e nel numero dei cromosomi. Come esempio di mutazioni cr0mosomiche ricorderemo i fenomeni di poliploidia, cioè l'apparizione ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] letali. 2. L'eredità nell'uomo: a) introduzione; b) l'assetto cromosomico umano; c) mutazioni del genoma e mutazionicromosomiche; d) mutazioni geniche; e) frequenza di mutazione nell'uomo; f) studi di genetica sulle cellule coltivate in vitro; g ...
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W. Wayt Gibbs
Biodiversità
C'è il rischio di una nuova
estinzione di massa?
Un pericolo per il futuro della Terra
di W. Wayt Gibbs
26 agosto-4 settembre
Si tiene a Johannesburg, in Sudafrica, il Vertice [...] che consentono un migliore adattamento degli individui all'ambiente stesso. Le mutazionicromosomiche non producono modificazioni delle caratteristiche morfologiche ma controllano caratteristiche funzionali; inoltre rivestono un ruolo importante ...
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Inquinamento ambientale
Giovanni Battista Marini
Bettolo
sommario: 1. Introduzione. 2. L'inquinamento della biosfera: a) le reazioni nella troposfera: inquinanti secondari; b) le reazioni nella stratosfera; [...] provenienti da altre sorgenti, per esempio da apparecchi che producono raggi X - possono indurre sia mutazioni geniche, sia mutazionicromosomiche.
3. Inquinamento degli insediamenti umani
a) Aree urbane e zone industriali
L'inquinamento ambientale ...
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razza
Raggruppamento di individui che presentano un insieme di caratteri fisici ereditari comuni. In partic., nel caso dell’uomo tali caratteri venivano nel passato riferiti ad aspetti somatici (colore [...] OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) fino a quasi 20.000 nel 2009. Il catalogo OMIM non comprende le mutazionicromosomiche né le malattie poligeniche. Per alcune patologie a frequenza più elevata, per es. la sindrome di Down, non sembra ...
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poliploidia
Assetto cromosomico multiplo e maggiore di 2 rispetto a quello standard della specie. Le mutazionicromosomiche che danno luogo alla p. sono alterazioni numeriche del numero di cromosomi [...] di una specie. Se x (numero monoploide) è il numero di cromosomi dell’assetto di base, 2x viene detto diploide, 3x triploide, 4x tetraploide, 5x pentaploide, e così via. ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...