Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] sono molteplici. La tab. 2 elenca alcune malattie provocate da mutazioni del DNA mitocondriale. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell'uomo sono mutazionipuntiformi nei geni che codificano proteine o RNA mitocondriali, o ampie ...
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Immunologia
Angela Santoni
Francesca Di Rosa
L'i. è la disciplina che studia il sistema immunitario (insieme di cellule e molecole circolanti nel sangue, nella linfa e negli organi linfoidi), le cui [...] linfociti B indotta dall'antigene, i geni delle Ig vanno incontro a mutazionipuntiformi con una frequenza che è di circa 100 volte superiore a quella spontanea (mutazione somatica); le cellule B le quali producono immunoglobuline capaci di legare ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] Glial Derived Nerve Factor), innescando una serie di eventi che portano alla divisione della cellula bersaglio. In seguito a mutazionipuntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme mutate ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] A gli studi di genetica molecolare hanno dimostrato la presenza sia di delezioni, sia di inserzioni, sia di mutazionipuntiformi, rivelate spesso dall'enzima di restrizione TaqI e coinvolgenti il dinucleotide CpQ (citosina-guanina).
L'applicazione di ...
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Farmaci intelligenti
Francesco Clementi
La locuzione farmaci intelligenti è stata introdotta nel linguaggio comune dal giornalismo scientifico italiano, e non se ne trova quasi traccia nella letteratura [...] (Herbst, Fukuoka, Baselga et al. 2004; Hynes, Lane 2005); questo avviene, per es., nel tumore della mammella.
Mutazionipuntiformi. Modificano la struttura del recettore rendendolo più attivo e/o indipendente dal legame con il ligando. Alcuni esempi ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] sono più difficilmente trasmissibili agli animali di laboratorio delle forme sporadiche.
La MCJ familiare è legata a sette mutazionipuntiformi del gene PRNP che determinano un cambiamento di un singolo aminoacido nella proteina. In Italia sono state ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] una glicoproteina di membrana. Nel 15% dei casi, la malattia è familiare. In una parte di questi casi sono presenti mutazionipuntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] di una funzione di trans-attivazione è stata dimostrata da esperimenti effettuati con mutanti virali contenenti mutazionipuntiformi ovvero delezioni di questa regione degli Adenovirus: cellule infettate con tali mutanti fanno registrare l'accumulo ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] ad alterazioni del segmento S5 del territorio II e del segmento S6 del territorio IV conseguenti a due mutazionipuntiformi.
La paramiotonia congenita è una patologia paralitica simile alla precedente, la cui sintomatologia viene scatenata dal freddo ...
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Farmacologia molecolare
Pietro Melchiorri
sommario: 1. La farmacologia molecolare alla fine del Novecento. 2. La comunicazione peptidergica: un nuovo bersaglio farmacologico. a) Il sistema delle tachichinine: [...] biotecnologie hanno permesso di modificare in vivo la struttura chimica dei recettori attraverso la produzione di mutazionipuntiformi nel codice genetico o la creazione di codici artificiali esprimenti recettori chimerici. Gli studi sulle relazioni ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...