Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] più frequenti di t. umano, come quelle del colon, del polmone o della mammella, sono infatti determinate da mutazioni multiple, che comportano sia l’inattivazione di geni oncosoppressori, sia la conversione di protoncogeni in oncogeni.
Il processo ...
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poliploidia
Assetto cromosomico multiplo e maggiore di 2 rispetto a quello standard della specie. Le mutazioni cromosomiche che danno luogo alla p. sono alterazioni numeriche del numero di cromosomi [...] di una specie. Se x (numero monoploide) è il numero di cromosomi dell’assetto di base, 2x viene detto diploide, 3x triploide, 4x tetraploide, 5x pentaploide, e così via ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] tumori ha una trasmissione ereditaria. In questi casi, il DNA di tutte le cellule di quel particolare individuo porta la mutazione nel gene d'interesse. La scoperta dei geni dei tumori ereditari ha rappresentato ed è ancora oggi una grande sfida per ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] ritiene che essi formino un complesso che favorisce l'interazione tra l'mRNA e la subunità minore del ribosoma mitocondriale. Mutazioni di questi geni bloccano la traduzione dell'mRNA di OXI2 e possono essere soppresse con la fusione di un diverso 5 ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] un'eredità digenica. Per es., la sindrome di Waardenburg (WS) di tipo 2, associata all'albinismo oculo-cutaneo ii, origina da una doppia mutazione, nel gene MIFT, che causa la WS, e in un gene che codifica per una tirosinasi, della quale il MIFT è un ...
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tumore
Roberto Magarotto
Meccanismi della trasformazione neoplastica
Il processo di trasformazione neoplastica avviene attraverso l’accumulo successivo di mutazioni a carico dei geni che governano la [...] o indirettamente la morte cellulare: questi geni sono detti geni soppressori tumorali (oncosoppressori) e, se subiscono mutazione o danneggiamento, perdono la loro importante funzione protettiva. Gli oncogeni possono indurre la cellula a replicarsi ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] g. era stato concepito come un'unità suscettibile di essere definita in termini di tre tipi di operazioni: la ricombinazione, la mutazione e la funzione. Dalla loro capacità di combinarsi con i g. vicini si era dedotto che i singoli g. fossero unità ...
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In genetica, ripristino di un fenotipo normale o selvatico (in assenza di ricombinazione) in un individuo doppio eterozigote per due mutazioni che interessano lo stesso carattere ma che sono localizzate [...] in cistroni diversi. In questo caso si dice che le due mutazioni si complementano in quanto, per ciascuna di esse, è presente l’allele normale che determina la sintesi delle corrispondenti proteine funzionali. ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] sessuale. La sua attività determina quella di altri loci autosomici che si trovano più in basso in questa gerarchia; mutazioni in tali loci causano una completa reversione sessuale a livello cellulare. L'attività di uno di questi loci (double ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] meno gravi e hanno come risultato la ridotta capacità di CFTR di secernere o di condurre gli ioni cloro, mentre le mutazioni di classe V causano uno splicing anomalo, che riduce la quantità di proteina funzionale prodotta.
La proteina CFTR
CFTR è un ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...