RNA. Piccoli RNA
Elisabetta Ullu
Fino agli anni Settanta del XX sec. le funzioni biologiche note dell'acido ribonucleico (RNA) erano ristrette alla funzione codificante (RNA messaggero) e alla sintesi [...] dei siRNA e iniziò con l'identificazione da parte di Victor Ambros e collaboratori nel 1993 di un piccolo RNA di 22 nucleotidi, lin-4, che era necessario per il corretto sviluppo temporale delle larve del verme modello C. elegans. Fu proposto che lin ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] i siti 5′ e 3′ di splicing e al posto della sequenza di ramificazione contengono la sequenza TCCTTAAC, 8÷11 nucleotidi a monte del sito 3′ di splicing. Lo splicing di questi introni richiede l'assemblaggio di uno spliceosoma speciale ('spliceosoma ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] come marcatore associato al gene mutato. Se il gene da amplificare presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazione puntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mediante una PCR nella quale sia utilizzato un primer ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] la molecola di DNA ha la forma di una doppia elica regolare che svolge un giro completo ogni 34 Å (10 nucleotidi). Essi arrivarono alla conclusione che il diametro costante di 20 Å della doppia elica era dovuto alla relazione complementare esistente ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] , basata sulla diversa lunghezza di specifici frammenti di DNA presenti nei vari individui. Il cambiamento anche di un solo nucleotide del DNA nel sito normalmente riconosciuto e tagliato da un enzima di restrizione impedisce all’enzima stesso il ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] Il genotipo più comune alla base dell'anemia falciforme è l'omozigosi per l'allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel codone 6 del gene che codifica per la β ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] a una semplice espressione per il valore di soglia (pmax).
Per una catena di lunghezza costante n, il tasso di errore, per nucleotide e per generazione, p, è limitato dal valore massimo
pmax = 1- σ-1/n.
Il parametro σ è la cosiddetta superiorità del ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] di una banca dati che si propone di effettuare la catalogazione di tutti i polimorfismi per singola sostituzione nucleotidica (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) del genoma umano. Nel 2005 il progetto internazionale HapMap ha portato a termine la ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] stabili di ansa-D dell'mtDNA. Ciò è dovuto alla pausa o all'arresto della forca di replicazione, poche centinaia di nucleotidi a valle dell'origine di replicazione del filamento pesante, in uno o più punti ben definiti del genoma, caratteristici per ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] in elettroforesi su gel, una 'scaletta' di bande distanti l'una dall'altra appunto 6 nucleotidi. La formazione di questa caratteristica scaletta a 6 nucleotidi può essere inibita da un pretrattamento dell'estratto con RNasi, in quanto è la componente ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...