Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] Il genotipo più comune alla base dell'anemia falciforme è l'omozigosi per l'allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel codone 6 del gene che codifica per la β ...
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Vitamine
Paolo Cerletti
di Paolo Cerletti
Vitamine
sommario: 1. Introduzione. 2. Tiamina. 3. Riboflavina. 4. Piridossina. 5. Vitamina B12. 6. Acido folico. 7. Acido nicotinico. 8. Acido pantotenico. [...] soluzione; il coenzima assume la forma aperta quando si lega alla proteina.
Le numerose ossidoriduttasi di cui i piridin-nucleotidi fungono da coenzimi sono indicate come deidrogenasi piridiniche. In genere esse sono specifiche per l'uno o l'altro ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] a una semplice espressione per il valore di soglia (pmax).
Per una catena di lunghezza costante n, il tasso di errore, per nucleotide e per generazione, p, è limitato dal valore massimo
pmax = 1- σ-1/n.
Il parametro σ è la cosiddetta superiorità del ...
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Vita, origine della
CCyril Ponnamperuma
di Cyril Ponnamperuma
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) le basi scientifiche; b) l'evoluzione chimica. □ 2. Concetti e teorie prima del nostro secolo: a) generazione [...] mettere in evidenza un qualche tipo di selettività, cioè casi in cui, in determinate circostanze, un amminoacido forma con un nucleotide un legame la cui forza è in certo grado una funzione della composizione di tutte e due le specie reagenti. Anche ...
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Tessuto muscolare
XXavier Aubert
Jean Marie Gillis e Georges Maréchal
di Xavier Aubert, Jean Marie Gillis e Georges Maréchal
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. Biologia molecolare della contrazione: a) [...] schema riportato in precedenza (v. Taylor, 1972). Come per la miosina, la prima tappa consiste in una fissazione del nucleotide sull'enzima. Questa fissazione ha come effetto primario quello di ‛dissociare' il complesso in actina e miosina-ATP. L ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] Genomics pubblica la mappa genetica completa di questo moscerino della frutta, composta da 13000 geni ca. e 170 milioni di nucleotidi. Drosophila è utilizzata dai genetisti come modello sin dagli anni Dieci del Novecento.
Si scopre che le alghe rosse ...
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Macromolecole, struttura delle
Lelio Mazzarella
SOMMARIO: 1. Introduzione. 2. Generalità: a) costituzione, configurazione e regolarità; b) unità costitutive di macromolecole; c) coordinate cartesiane [...] nucleici. - Le unità costitutive degli acidi nucleici sono nucleotidi, il cui scheletro è formato da uno zucchero con doppia elica sinistrorsa ha una simmetria 6/1 (con 12 nucleotidi per spira) e un passo h per nucleotide di 3,70 Å (v. fig. 12); essa ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] di una banca dati che si propone di effettuare la catalogazione di tutti i polimorfismi per singola sostituzione nucleotidica (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) del genoma umano. Nel 2005 il progetto internazionale HapMap ha portato a termine la ...
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NUCLEOPROTEIDI (XXV, p. 18; App. II, 11, p. 424)
Alessandro BALLIO
Un enorme numero di studî sperimentali è stato svolto nell'ultimo ventennio sui n. e in modo particolare sugli acidi nucleici, che dei [...] metilsostituite. Fra i prodotti di idrolisi alcalina dell'RNA del lievito e del fegato di ratto è stato pure isolato un nucleotide uracilico nel quale il ribosio anziché essere legato all'azoto 3 della base come nel comune acido uridilico, è legato ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] stabili di ansa-D dell'mtDNA. Ciò è dovuto alla pausa o all'arresto della forca di replicazione, poche centinaia di nucleotidi a valle dell'origine di replicazione del filamento pesante, in uno o più punti ben definiti del genoma, caratteristici per ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...