Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] quali se eterozigoti (Aa) sono capellute, e soltanto quando siano omozigoti (aa) sono calve. Il colore bruno dei capelli è recessivo nell'età infantile e diviene dominante nell'adulto: qui, evidentemente, sono le condizioni fisiologiche varianti con ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] generazioni successive dove sarà possibile studiare la progenie omozigote o eterozigote.
Gli immunologi sono stati tra catena Z). L'espressione nel timo di molecole p56lck dominanti negativi, in grado cioè di interferire negativamente anche sulle ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] e una portatrice sana potrà nascere anche una donna emofilica (omozigote). È da notare che il 30-40% di pazienti emofilici malattia di von Willebrand si trasmette in modo autosomico dominante e colpisce ugualmente maschi e femmine. Dal punto ...
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Lipoproteine
Giancarlo Urbinati
Si definiscono lipoproteine dei complessi macromolecolari costituiti da quantità variabili di proteine e lipidi (colesterolo e suoi esteri, trigliceridi, fosfolipidi), [...] recettori per le LDL non funzionanti; ha carattere autosomico dominante, come è stato dimostrato dalla modalità di trasmissione tentata con successo in alcuni casi di ipercolesterolemia familiare omozigote, è il trapianto di fegato.
bibl.: h. ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] ancora, che, rispetto a un certo carattere, un individuo può essere omozigote (quando le sue cellule contengono due copie uguali di un gene) oppure , nel 1928 elabora una teoria sull’origine della dominanza; nel 1930 esce il suo The Genetical Theory ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] 2/4 sono ibridi o eterozigoti (simili agli individui di F1) e danno una discendenza costituita da 3/4 di dominanti (1/4 omozigoti e 2/4 eterozigoti). Da questi risultati Mendel dedusse le seguenti spiegazioni: (a) esistono entità dette determinanti ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] nel cromosoma sessuale femminile. Sono inoltre suddivise in patologie dominanti e recessive, a seconda che sia sufficiente una sola mentre metà delle femmine sono eterozigoti e metà omozigoti. Perciò, l’espressione fenotipica di una mutazione ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] la madre è Rh negativa e il feto Rh positivo. Quest’ultimo carattere è dominante, per cui un soggetto che ne sia dotato può essere omozigote o eterozigote. In queste condizioni, gli eritrociti fetali che raggiungono il circolo materno attraverso ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] che ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattia autosomica dominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] e con una minuscola (a) quello recessivo. Gli alleli dominanti sono quelli che determinano il fenotipo e di conseguenza un fenotipo di un organismo eterozigote Aa sarà uguale al fenotipo di omozigote AA. La situazione cambia quando l’omozigosi è per ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...
sovradominanza
s. f. [comp. di sovra- e dominanza]. – In genetica, situazione in cui l’espressione fenotipica dell’eterozigote è più forte di quella degli omozigoti corrispondenti.