In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono letali. ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] , se è eterozigote, ha sicuramente un genitore portatore della mutazione, e quindi affetto, e uno sano, mentre se è omozigote ha entrambi i genitori affetti. I due sessi possono essere ugualmente colpiti e la trasmissione della malattia in genere è ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] nei due sessi. Dal momento che nel sesso femminile sono presenti due cromosomi X, le donne possono essere eterozigoti od omozigoti per un gene mutato; in questo caso la malattia può essere dominante o recessiva, analogamente a quanto osservato per la ...
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allele
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi [...] se il carattere si manifesta, o recessivo nel caso contrario. Rispetto a un determinato gene gli individui possono essere omozigoti se i due alleli sono geneticamente identici o eterozigoti se i due alleli sono diversi. Un allele recessivo si può ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] la malaria era o è tuttora endemica, che non in quelle in cui la malattia è assente. L'allele in questione, in condizione omozigote, è letale: il gene th nella combinazione thth determina il morbo di Cooley, che porta a morte i bambini nei primi anni ...
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In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] intervengano nel determinare la statura, e che ciascun gene influisca aumentandola di 10 unità. Se l’omozigote recessivo aa bb cc dd ee ff ha statura = 100, l’omozigote dominante AA BB CC DD EE FF, che ha 12 geni per la statura elevata, avrà statura ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] è il caso dell'emoglobina S in cui il portatore βAβS in ambiente malarico ha un valore selettivo superiore ai due omozigoti βAβA e βSβS: le frequenze dei due geni rimangono stabili intorno a certi valori e ambedue persistono nella popolazione. È ...
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autogamia
Adriana Vallesi
Fenomeno di autofecondazione (automissi), noto in particolare nei Protozoi, che comporta la formazione di un nucleo zigotico (synkaryon) per fusione tra gameti (o tra nuclei [...] nuova fase trofica e riproduttiva. In Paramecium aurelia, con il compiersi di un’autogamia ogni cellula diviene completamente omozigote. I nuclei aploidi che si formano in seguito a meioisi dei micronuclei (i nuclei germinali diploidi della cellula ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] o eterozigoti (simili agli individui di F1) e danno una discendenza costituita da 3/4 di dominanti (1/4 omozigoti e 2/4 eterozigoti). Da questi risultati Mendel dedusse le seguenti spiegazioni: (a) esistono entità dette determinanti ereditari o ...
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Fenomeno dovuto a una causa ben determinata e che si manifesta con aspetti che lo caratterizzano qualitativamente e quantitativamente in modo inequivocabile.
Biologia
In biochimica, effetto Bohr, proprietà [...] una misura quantitativa del prodotto primario del gene (proteina), la presenza nell’eterozigote di metà del prodotto presente nell’omozigote; l’effetto di dose dei geni legati al sesso è dovuto a inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...