Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] a popolazione.
La Rh positività comprende individui eterozigoti che hanno ereditato il gene D da un solo genitore e individui omozigoti che hanno ereditato il gene D da entrambi i genitori. Il genotipo Rh D negativo è dovuto ad assenza totale ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] di cellule germinali, la mutazione introdotta verrà trasmessa alle generazioni successive dove sarà possibile studiare la progenie omozigote o eterozigote.
Gli immunologi sono stati tra i primi scienziati a riconoscere le grandi potenzialità delle ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] (determinata da Plasmodium falciparum) in maniera migliore della condizione AA. La fitness dell’eterozigote, infatti, è maggiore di quella di ambedue gli omozigoti. In questo modo la selezione mantiene nella popolazione un gene che, in condizione ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] del DNA con un determinato enzima darà luogo a due frammenti della stessa lunghezza, nel caso si tratti di un soggetto omozigote sano, a due frammenti di diversa lunghezza, nel caso il soggetto sia eterozigote per quell'allele, e a due frammenti ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] che costituiscono il gene responsabile della CF, ed esiste un test per stabilire se un individuo (adulto o feto) sia omozigote per la mutazione. Vi sono oltre 600 paia di basi all'interno del gene in cui possono verificarsi delle mutazioni, ma ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] sistema di gruppo sanguigno Duffy, che non produce nessun tipo di antigene Duffy noto e che quindi allo stato omozigote FyFy conferisce resistenza assoluta al Plasmodium vivax, l'agente patogeno della quartana (l'antigene Duffy è necessario per la ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] si può esporre con un esempio molto semplice: se la progenie di due individui affetti da sordità autosomica recessiva (cioè omozigoti per un allele silente di un gene autosomico necessario per un udito normale) è costituita da figli con udito normale ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] identificato attraverso l'uso estensivo di questa tecnica sul cromosoma 9p21. In molti e diversi tipi di tumore, la delezione omozigote è un meccanismo comune di inattivazione del gene p16/CDKN2 e del gene p19 sovrapposto (Pollock et al., 1996). Le ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] evidenze sperimentali in Italia per la cosiddetta malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come l’anemia falciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] dai genitori) sopravvivono meglio degli individui normali in ambienti dove è presente la malaria: quindi, anche se gli individui omozigoti (con tutti e due i geni difettosi trasmessi dai genitori) muoiono per effetto della malattia, il gene che la ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...