trisomia
Mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] . Il neonato ha microcefalia, difetti palpebrali e retinici, anomalie facciali. Il ritardo intellettivo è grave. Ci può essere polidattilia delle mani e dei piedi. Le anomalie somatiche sono in parte dovute all’iperespressione di alcuni geni del ...
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Comparsa in un individuo di caratteristiche non possedute né dai genitori, né dagli immediati ascendenti, interpretata dai primi evoluzionisti come un ritorno a condizioni che esistevano in lontanissimi [...] risalire l’esistenza del carattere atavico. Esempi di a. erano considerati la microcefalia, il labbro leporino, la polimastia, la polidattilia ecc.
Gli studi genetici hanno chiarito che l’a. è in molti casi solo la conseguenza delle leggi di Mendel ...
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penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] è inferiore al 100%, nel qual caso si dice che il gene ha p. ridotta. Un tipico esempio è il gene della polidattilia, che di solito, ma non in tutte le persone eterozigoti per quella mutazione, determina la presenza di un dito o di un’appendice ...
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miodistrofia
Processo distrofico, congenito o acquisito, di uno o più muscoli o gruppi muscolari. M. fetale deformante (o miofagismo congenito): affezione congenita caratterizzata da atteggiamento vizioso [...] sostituiti da fasci fibrosi. Alla m. fetale deformante possono associarsi altre malformazioni quali l’aracnodattilia e la polidattilia. La terapia consiste in trattamenti ortopedici tendenti a ridare la motilità alle articolazioni e nel porre gli ...
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POLI-
Poli- è un ➔prefissoide derivato dal greco polỳs ‘molto’. Si trova in parole composte derivate dal greco e dal latino o formate modernamente e indica molteplicità numerica, abbondanza
poliambulatorio [...]
polineurite
Può indicare inoltre la presenza di un numero superiore alla norma di determinati organi o formazioni
polimastia (‘presenza di tessuto mammario in eccesso e in sedi che non sono le mammelle’)
polidattilia (‘presenza di dita in eccesso’). ...
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Anatomia
Ciascuno dei segmenti terminali della mano e del piede dei quali prolungano rispettivamente il metacarpo e il metatarso. Nell’uomo sono in numero di cinque per ciascun arto; si designano nella [...] una lamina cornea, detta unghia.
Le d. possono essere sede di anomalie congenite (ectrodattilia, ectrofalangia, iperfalangia, polidattilia ecc.) o di deformità acquisite ( d. a martello: nel piede, atteggiamento in flessione della prima articolazione ...
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In medicina e in biologia, termine che identifica difetti della morfogenesi da cui derivano alterazioni macroscopiche della struttura di un organo, di parte di esso o di una più estesa parte del corpo. [...] sviluppo incompleto (ipoplasie), mancato completamento di una tappa dello sviluppo (labioschisi, criptorchidismo, sindattilia), sviluppo ridondante (polidattilia) o aberrante. La gravità delle m. è variabile da quelle lievi e asintomatiche a quelle ...
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Nella patologia umana significa ogni allontanamento permanente dalla normale forma o funzione delle singole parti del corpo. Comprende quindi tutte le anomalie stabili di forma che hanno la loro origine [...] come, per es., i mostri semplici o doppî, i mostri per difetto (labbro leporino) o per eccesso (polidattilia). Possono anche essere dovute a cause esterne che hanno agito secondariamente sull'embrione normalmente formato (traumi, pressioni meccaniche ...
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Le sindromi di alterata crescenza dell'organismo, che N. Pende ha proposto di riunire sotto la rubrica nosografica delle disgenopatie, comprendono dal punto di vista clinico e pratico quegli stati anomali [...] o ataviche e le vere disgenopatie morbose o costituenti veri stati clinici non è talvolta netto: per es., una polidattilia o sindattilia può riscontrarsi associata a una vera disgenopatia, quale può essere un infantilismo; e così nel mongolismo ...
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retinite pigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] sistemiche. Nella sindrome di Usher la r. p. si associa a sordità, nella sindrome di Bardet-Biedl si associa a polidattilia, obesità e ritardo mentale. La r. p. può, inoltre, associarsi a insufficienza renale (sindrome di Senior-Locken) e a disordini ...
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polidattilia
polidattilìa s. f. [comp. di poli- e -dattilia; cfr. il gr. πολυδάκτυλος «dalle molte dita»]. – Nel linguaggio medico, malformazione congenita delle mani e dei piedi (determinata da un carattere che si manifesta raramente nella...