In genetica molecolare, molecola di RNA con funzioni catalitiche. I geni degli èucarioti sono costituiti da sequenze nucleotidiche chiamate introni ed esoni; essi sintetizzano mediante la trascrizione [...] I e del gruppo II) avviene invece uno splicing autocatalitico, o auto-splicing. In questo caso è una molecola di RNA e non una proteina che funziona da enzima, catalizzando la reazione di scissione, da cui il nome di r.: essa fornisce cioè l’ambiente ...
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snRNP Sigla di small nuclear ribonucleoprotein, indicante le piccole particelle ribonucleoproteiche necessarie per le reazioni di maturazione dell’RNA trascritto (processo di splicing) nelle cellule eucariotiche. [...] (da 6 a 10). Sono stati purificati e identificati 6 piccoli RNA principali (da U1 a U6). Alcune delle proteine sono comuni a tutte le particelle snRNP, mentre altre sono specifiche solo per alcune snRNP. I pazienti affetti da lupus eritematoso ...
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Il mondo a RNA
Nancy Maizels
(Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, and of Genetics Yale University New Haven, Connecticut, USA)
Alan M. Weiner
(Department of Molecular Biophysics and [...] qualsiasi scenario nel quale i genomi di un mondo a RNA possano aver dato origine ai genomi a DNA; gli RNA o le proteine che riconoscono la doppia elica di RNA e agiscono su di essa non necessariamente sono in grado di riconoscere la doppia elica di ...
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mutazioni puntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] presenti all’interno delle sequenze che codificano per proteine o se presenti in regioni regolatrici che controllano l’espressione genica. In genere le cellule germinali umane normali replicano il loro DNA con estrema precisione, proprietà che è ...
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gene regolatore
Saverio Forestiero
Gene che ha il ruolo di modulare l’attività di altri geni o gruppi di geni. Questo fenomeno è ottenuto in quanto il prodotto di un gene regolatore (la sua proteina) [...] si legherà sul DNA alle regioni di controllo dei geni da regolare, attivandone o inibendone il funzionamento. Le proteine nucleari capaci di interagire con specifiche sequenze di DNA, e quindi di svolgere un’azione regolatrice dell’espressione dei ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] geni chiave sottoposti a selezione, perché questa cifra suggerisce che, in media, negli ultimi 5 milioni di anni in ogni proteina umana abbiano avuto luogo due o più sostituzioni adattative. È possibile che la cifra, basata sullo studio di meno dello ...
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Apoptosi: morte cellulare programmata
Thomas G. Cotter
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il [...] ) e tre domini proteici di grande interesse. Il primo è il cosiddetto 'dominio CARD' (Caspase recruitment domain). Esso è comune a molte altre proteine, fra cui la caspasi-9 e, non a caso, l'interazione fra i domini CARD di Apaf1 e della caspasi-9 è ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] gruppo i geni BRCA1 e BRCA2 che risultano inattivi in molti casi di cancro della mammella a trasmissione familiare. Le proteine da essi codificate sono entrambe coinvolte nella sorveglianza della corretta replicazione del DNA. Il gene ATM è anch’esso ...
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Organismi geneticamente modificati
Anna Meldolesi
L'espressione organismi geneticamente modificati (OGM) viene utilizzata, in riferimento all'agricoltura, per indicare le piante il cui patrimonio genetico [...] più remoti. L'espressione dei transgeni potrebbe essere regolata da promotori inducibili, capaci di attivare la produzione delle proteine estranee solo nei tessuti vegetali che richiedono la loro presenza e solo in risposta a determinati stimoli. Per ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] in "Science", 2002, CCXCVIII, pp. 129-149.
Koonin, E. V., Wolf, Y. I., Karev, G. P., The structure of the protein universe and genome evolution, in "Nature", 2002, CDXX, pp. 218-223.
Lander, E. S., Initial sequencing and analysis of the human genome ...
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proteina
s. f. [der. del gr. πρῶτος «primo, principale» o πρωτεῖος «che occupa la prima posizione», termine coniato in ted. (Protein) o in fr. (protéine) dal chimico oland. G. Mulder nel 1838]. – Denominazione generica (anche protide o sostanza...
proteinato
s. m. [der. di proteina]. – In chimica organica, ogni composto formato da una proteina con un metallo; i varî proteinati prendono talora nome dalle varie proteine (per es., caseinato, ecc.).