. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] per la scarsità dei disturbi visivi che possono mancare del tutto, osservandosi all'esame del fundus solo una retinitepigmentosa o un modico pallore nella maggior parte dei casi, mentre la sintomatologia neurologica è costituita essenzialmente da ...
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. Patologia. - Questo termine viene spesso adoperato in un senso troppo lato, e quindi poco preciso. Si considera infatti da molti come ereditaria qualsiasi condizione abnorme la cui esistenza risalga, [...] deforma le immagini), lo strabismo, certe forme di cateratta e di cecità (atrofia del nervo ottico, retinitepigmentosa), ecc. vizî funzionali ereditarî, senza dimostrabili deviazioni strutturali, sono: l'emeralopia (incapacità di vedere alla luce ...
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scotoma Difetto lacunare nel campo visivo, fisiologico o patologico (dovuto a lesione della retina, delle vie ottiche o della zona visiva corticale). A seconda della forma lo s. può essere rotondeggiante [...] lo s. centrale da neurite retrobulbare), ovalare (frequente nelle intossicazioni), anulare (stadi iniziali della retinitepigmentosa), a mosaico (coroidite disseminata). È detto positivo quando si presenta come una macchia scura sovrapposta ...
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Neurologo norvegese (Gransherad, Telemark, 1907 - Oslo 1991), prof. all'univ. di Bergen dal 1951 e poi, dal 1954, all'univ. di Oslo. Nel 1945 descrisse la malattia che porta il suo nome: è una eredoatassia [...] più tardi, con polineurite motoria e sensitiva, specie all'estremità degli arti inferiori, con lieve atassia, retinitepigmentosa, emeralopia, cataratta; a volte sono presenti ipoacusia, ittiosi, alterazioni ossee. Caratteristica della sindrome è l ...
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Globuli rossi di aspetto spinoso per la presenza sulla superficie di numerose estroflessioni. Dalla loro presenza in circolo trae il nome l’ acantocitosi, rara malattia ereditaria autosomica recessiva, [...] che si manifesta di solito come una sindrome da malassorbimento associata a sintomatologia neurologica cerebellare e retinitepigmentosa. È detta anche abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata sul marcato deficit di β- ...
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Oftalmologo inglese (n. 1830 circa - m. Hammersmith, Middlesex, 1870); è ricordato essenzialmente per il contributo dato a una particolare sindrome ereditaria familiare di retinitepigmentosa, accompagnata [...] a debolezza mentale e a distrofia adiposo-genitale (sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl) ...
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tapeto-retinica, degenerazione In oculistica, processo degenerativo caratterizzato da alterazioni della retina a livello dello strato sensoriale (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato o tapetum. [...] Il quadro morboso più rappresentativo è costituito dalla retinitepigmentosa. ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] catena di reazioni enzimatiche può essere causata da deficienza di uno qualunque degli enzimi, come accade, per esempio, nella retinitepigmentosa che può essere dovuta a mutazioni di almeno 14 geni. L'eredità poligenica si verifica in due casi: nel ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] cui sono presenti ampie regioni duplicate.
La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia umana caratterizzata da retinitepigmento sa, oftalmoplegia esterna cronica e anomalie cardiache, tra cui frequentemente il 'blocco di conduzione'. Alcuni pazienti ...
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Intestino
Daniela Caporossi
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
L'intestino (dal latino intestinum, derivato di intus, "dentro") rappresenta il tratto del tubo digerente, compreso nella cavità addominale, [...] di trigliceridi nelle cellule e malassorbimento lipidico. Si manifesta nell'infanzia con steatorrea, atassia e cecità per retinitepigmentosa. Tra i malassorbimenti di aminoacidi vi è la cistinuria, causata da un deficit del trasporto intestinale e ...
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retinite1
retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapeto-retinico
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...