imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardomentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] morte se il neonato non riceve ventilazione assistita. Il fenotipo dei bambini è anche caratterizzato da ritardomentale. Gli adulti possono presentare miotonia lieve (contrazioni muscolari ripetute) e debolezza muscolare, oppure solo la cateratta ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardomentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] solo quando la mutazione è ereditata dalla madre e non quando è ereditata da un padre trasmettitore sano. Il rischio di ritardomentale è molto più alto nei nipoti (figli di figlie) di un maschio trasmettitore sano che non nei suoi fratelli e sorelle ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattia ereditaria che si riscontra soprattutto nei maschi, caratterizzata da ritardomentale e macroorchidismo. fisica In balistica esterna, linea di s., la retta che congiunge l’origine della traiettoria ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] cromosomico normale, l’altra con cromosoma 14 sovrannumerario; l’accrescimento uterino e postnatale è scarso, vi è ritardomentale e spesso cardiopatia congenita. La gravità del quadro clinico dipende dal numero delle cellule con corredo cromosomico ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] la sindrome di Lesh-Nyhan, caratterizzata da impulsi incontrollabili di automutilazione (dita delle mani e braccia), ritardomentale, disordini del metabolismo dell'acido urico, e i deficit di adenosindeaminasi (ADA) e di nucleosidefosforilasi (PNP ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] grigia emisferica, lacune riempite di fluido e con evidente polimicrogiria. Pazienti di questo tipo possono mostrare ritardomentale anche grave, epilessia, ipotonia, spasticità, incapacità di camminare o parlare e cecità. La presenza di mutazioni ...
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Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] vivi. Esistono però molte altre malattie dal carattere genetico più sfumato - tra le quali il diabete, il ritardomentale, la labilità psicologica, l'emicrania, l'epilessia, la disposizione alle malattie cardiocircolatorie, allo sviluppo di allergie ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] La mutazione completa (più di 200 volte) è caratterizzata da una maggiore espansione della tripletta ed è associata a ritardomentale, modeste note dismorfiche e criptorchidismo (fig. 3). Tra questi due estremi vi è una zona (tra 45 e 60 ripetizioni ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...