Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] cromosoma supplementare nella coppia di cromosomi 21 (trisomia 21). Gli individui con questo genotipo mostrano gradi variabili di ritardomentale e neuromotorio. Sino alla metà del XX secolo, i bambini affetti dalla sindrome di Down venivano per la ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] malattie genetiche imputabili a mutazioni instabili si possono ricordare: la sindrome da X-fragile, una forma severa di ritardomentale che si registra più frequentemente nei maschi poiché il gene coinvolto si trova sul cromosoma X; la corea di ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] rara patologia legata al cromosoma X, in cui i pazienti maschi affetti sono caratterizzati da un grave ritardomentale, dismorfismi facciali caratteristici, microcefalia, anomalie ai genitali e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] chiamata per il pianto miagolante dei neonati che ne sono affetti, i quali, inoltre, presentano microcefalia e grave ritardomentale. Le inversioni sono le più comuni anomalie di struttura dei cromosomi umani, e consistono nella rottura del cromosoma ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] di volta in volta i geni dell'huntingtina, della fibrosi cistica, delle varie forme di distrofia muscolare o del ritardomentale legato all'X fragile. È stato perfino prodotto un moscerino con la sindrome di Parkinson. Grazie ai progressi della ...
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loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardomentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il ...
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aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] 21 che causa la sindrome di Down (con una frequenza di circa un caso ogni 800 nascite) caratterizzata da ritardomentale e da invecchiamento precoce. Errori nella segregazione dei cromosomi possono avvenire anche durante le mitosi, il processo di ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...