biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattia ereditaria che si riscontra soprattutto nei maschi, caratterizzata da ritardomentale e macroorchidismo. fisica In balistica esterna, linea di s., la retta che congiunge l’origine della traiettoria ...
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Metilpentosio, CH3(CHOH) 4CHO. La forma levogira si può estrarre dai metilpentosani della gomma adragante e dalle alghe o fuchi marini per macerazione con acido diluito; la forma destrogira (rodeosio) [...] f. ( fucosidosi) comporta l’accumulo nelle cellule di glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardomentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche. ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] cromosomico normale, l’altra con cromosoma 14 sovrannumerario; l’accrescimento uterino e postnatale è scarso, vi è ritardomentale e spesso cardiopatia congenita. La gravità del quadro clinico dipende dal numero delle cellule con corredo cromosomico ...
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Amminoacido, di formula H2NCONH(CH2)3CH(NH2)COOH. Negli organismi animali, la c. è uno dei termini del ciclo dell’urea, nel quale si origina per addizione nucleofila dell’ornitina al carbammilfosfato. [...] metabolica congenita, da accumulo nel sangue di c., dovuta a carenza dell’enzima arginino-succinicosintetasi. Causa ritardomentale e insufficienza epatica. Segno clinico fondamentale è l’aumento dell’eliminazione urinaria di c. ( citrullinuria). ...
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Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, caratterizzata da ritardomentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli quantità di a. nelle urine. Un ...
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Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario [...] di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardomentale, epatosplenomegalia. ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] la sindrome di Lesh-Nyhan, caratterizzata da impulsi incontrollabili di automutilazione (dita delle mani e braccia), ritardomentale, disordini del metabolismo dell'acido urico, e i deficit di adenosindeaminasi (ADA) e di nucleosidefosforilasi (PNP ...
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Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] nel primo anno in cui il divieto era in vigore, sono state sterilizzate più di 1000 persone affette da ritardomentale congenito.
Nel resoconto menzionato sopra, l'ambasciatore cinese a Londra ha scritto: "la disciplina prevista per la provincia del ...
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Natura e cultura nel linguaggio
Elizabeth Bates
(Center for Research in Language, University of California San Diego, California, USA)
In questo saggio vengono discussi la struttura, le origini, lo sviluppo [...] nello sviluppo del linguaggio in assenza di qualsiasi altra sindrome responsabile del ritardo, cioè senza alcun segnale di ritardomentale, sordità, menomazioni neurologiche evidenti come la paralisi cerebrale, né deficit socioemotivi come quelli ...
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Neuropsicologia del linguaggio
Gianfranco Denes
(Divisione di Neurologia, Ospedale Civile di Venezia SS. Giovanni e Paolo, Venezia, Italia)
Lo scopo di questo saggio è di illustrare il contributo fornito [...] afasici i deficit congeniti di sviluppo di linguaggio, sia isolati che facenti parte di un quadro più generale di ritardomentale. Né, d'altra parte, vengono considerate di natura afasica le alterazioni del linguaggio che talora si osservano in ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...