La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] di definire la mappa dei presunti 80.000 o 100.000 geni, che si pensava fossero presenti nel corpo umano, e il 'sequenziamento' dei tre miliardi di paia di basi che si riteneva fossero contenute nel DNA umano. La nascita di questo progetto è legata ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] VII, X, XIV e XV.
Oltre al lievito vi sono altri organismi il cui genoma è in fase di mappatura o sequenziamento (v. tab. 5; v. Vassarotti e Goffeau, 1992); tali studi sono finanziati da programmi specifici dell'Unione Europea.
c) Mappatura del ...
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Genoma. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano è stato il primo grande progetto di big science che ha coinvolto le scienze biomediche. Migliaia di scienziati in decine di [...] Uniti, verso la fine degli anni Ottanta del XX sec., allo scopo di definire la mappa dei nostri geni e il ‘sequenziamento’ dei 3 miliardi di paia di basi che si riteneva fossero contenute nel DNA umano. La nascita del progetto è legata soprattutto ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] grande. Dunque, nel limite multi-deme, il tempo necessario per risalire a un progenitore comune per un campione di due sequenze appartenenti a due demi differenti è distribuito esponenzialmente con il tasso c su questa scala temporale. Se il tempo è ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] , i farmaci contro le aritmie cardiache, l’asma o la tosse e gli antidepressivi. Studi di clonazione e di sequenziamento dei geni hanno dimostrato che i soggetti a metabolismo lento presentano mutazioni numerose e diverse nel gene che codifica l ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] delle formiche con i cadaveri: gli schemi che si ottengono sono gli stessi osservati nelle colonie sperimentali (v. fig. 8, sequenza a destra). Il fatto che il modello incorpori solo un insieme molto semplice di regole (e quindi le formiche virtuali ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] mutazioni più frequenti) sono quelle nelle quali una o più basi contigue sono sostituite da una o più basi a sequenza differente. Una sostituzione di base può avere tre importanti conseguenze. Cambiare il significato di un codone, l'unità genica che ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] espressione in vari sistemi cellulari in vitro hanno mostrato che il legame con il DNA a livello di sequenze di riconoscimento specifiche comporta sia attivazione che repressione trascrizionale. Infine, è stato riconosciuto un ruolo alla proteina WT1 ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] (PCR), seguita da un'analisi accurata di scanning genomico (individuazione rapida di varianti genetiche) e quindi dal sequenziamento diretto delle basi nucleotidiche del DNA con metodi automatici e standardizzati. Una recente ricerca OCSE ha rivelato ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] milioni di coppie di basi distribuite nelle molecole di DNA, che sono ripartite in 23 coppie di cromosomi.
Gli studi di sequenziamento hanno consentito di stabilire che nell'uomo i geni sono circa 39.000 e hanno una dimensione media di circa 10.000 ...
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sequenza
sequènza (ant. o pop. seguènza) s. f. [dal lat. tardo sequentia, der. di sequens -entis, part. pres. di sequi «seguire»; in alcuni sign., come il 2 e il 3, ricalca il fr. séquence]. – Genericam., séguito, successione, serie di cose,...
sequenziare
v. tr. [der. di sequenza, sull’esempio dell’ingl. (to) sequence] (io sequènzio, ecc.), non com. – Disporre in sequenza, ordinare secondo una sequenza; in partic., in biologia, determinare la sequenza di nucleotidi caratteristica...