Nipt
s. m. inv. Acronimo dell’ingl. Non invasive prenatal test, Test prenatale non invasivo.
• le future mamme non possono restare indifferenti di fronte ad un esame che con un semplice prelievo di sangue [...] sangue materno», aggiunge il docente [Lucio Nitsch], «il rischio che il nascituro abbia la sindromediDown. La chiamano Nipt (non invasive prenatal testing), cioè non pericoloso per il feto. Ma, attenzione, non è un test diagnostico, ma predittivo ...
Leggi Tutto
neurotensina
Peptide attivo nel sistema nervoso isolato inizialmente dall’ipotalamo come fattore stimolante della secrezione salivare. La neurotensina è largamente presente in varie aree cerebrali e [...] della pressione del sangue provocando ipotensione. A livello di sistema nervoso centrale, essa è localizzata negli stessi di inibirne i sintomi come fosse un neurolettico endogeno), il morbo di Parkinson, la corea di Huntington e la sindromediDown ...
Leggi Tutto
embrione a mosaico
Mauro Capocci
Embrione formato da cellule aventi genotipo differente ma originato da un unico zigote. È una condizione piuttosto frequente che solitamente origina da una mutazione [...] visibili e provocare patologie anche gravi (per es., la sindromedi Klinefelter, dovuta a trisomia del cromosoma X, o alcuni casi disindromediDown). Inoltre, rari casi di mosaicismo risultano nell’intersessualità, con cellule aventi una coppia ...
Leggi Tutto
idiozia
Insufficienza mentale molto grave. Nell’i. si osservano molto spesso importanti deficit neurologici, come conseguenza di danni più o meno estesi del sistema nervoso; a tali cerebropatie deve [...] aspetti dell’attività mentale risultano profondamente alterati. Il linguaggio può mancare del tutto. L’i. si ritrova spesso nelle forme più gravi della sindromediDown, in alcune embriopatie e fetopatie, nei gravi traumi da parto e in certe forme ...
Leggi Tutto
plica
Ripiegamento, sollevamento o ispessimento di un tessuto. Nelle ricerche volte a valutare lo stato di nutrizione di un soggetto, è detto p. cutanea un lembo di cute digitalmente sollevato e di cui [...] lo spessore, con il plicometro. P. mongolica: ripiegatura falciforme della palpebra superiore, tipica dell’occhio nella sindromediDown, che ricopre l’angolo interno dell’occhio e, nelle forme più accentuate, buona parte del margine palpebrale ...
Leggi Tutto
mosaicismo
Fenomeno per cui un individuo presenta regioni del corpo caratterizzate da linee cellulari che, sebbene derivino dallo stesso zigote da cui derivano le altre, possiedono un patrimonio genetico [...] dei cromosomi durante le divisioni mitotiche nelle prime fasi della segmentazione, per cui si forma, per es., una linea cellulare con 47 cromosomi (anziché 46). Il m. è la causa di alcune trisomie (per es., certe forme della sindromediDown). ...
Leggi Tutto
ipsaritmia
Patologica alterazione del tracciato elettroencefalografico caratterizzato dalla sostituzione dell’attività bioelettrica normale con un’attività lenta, molto ampia, nella quale si osservano [...] rapide e lente, continuamente mutevoli per localizzazione. L’i. si osserva tra l’altro in alcune sindromi dismetaboliche, come la fenilchetonuria e la gangliosidosi, e in alcune anomalie congenite (sindromediDown, microgiria e sclerosi tuberosa). ...
Leggi Tutto
cromosoma X fragile, sindrome del
Malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sito sul cromosoma X. Tale gene codifica FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), una proteina legante l’RNA [...] essenziale per una corretta trasmissione neuronale. La manifestazione clinica è il ritardo mentale, di cui è la seconda causa più comune dopo la sindromediDown. ...
Leggi Tutto
sindrome In medicina, termine che indica un complesso più o meno caratteristico di sintomi, senza però un preciso riferimento alle sue cause e al meccanismo di comparsa, e che può quindi essere espressione [...] malattia o di malattie di natura completamente diversa; è per lo più seguito di Bernard-Horner; s. diDown ecc.). S. dell’uomo rigido Rara affezione del sistema nervoso centrale di muscolatura respiratoria, causa di pericolose crisi di apnea. I ...
Leggi Tutto
sindrome
Complesso più o meno caratteristico di sintomi, senza però un preciso riferimento alle sue cause e al meccanismo di comparsa, e che può quindi essere espressione di una determinata malattia [...] orientano sulla sede, sulla natura, sul carattere o sulla causa dei disturbi (per es., s. vertiginosa, s. premestruale, s. da schiacciamento). S. eponime sono quelle contrassegnate dal nome dell’autore che le ha descritte (per es., s. diDown, ecc.). ...
Leggi Tutto
down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...