Chimica
Prodotto ottenuto trattando cellulosa con acido solforico piuttosto concentrato; è sostanza colloidale che per diluizione con acqua diviene gelatinosa. Se al trattamento precedente si sottopone [...] 1984 da G. Glanner e C. Wong e ritenuta il principale componente dei depositi di a. osservabili sotto forma di ‘placche’ nei pazienti affetti da morbo di Alzheimer e sindromediDown. Ha una lunghezza variabile da 39 a 43 aminoacidi e origina da una ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] . Dev'essere inoltre tenuto presente che alcune condizioni genetiche, come per es. la sindromediDown, si accompagnano a una maggiore incidenza di leucemie. Nel processo della leucemogenesi sono state acquisite nuove conoscenze, anche se molti ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] localizzati sul cromosoma umano 21 che, come già accennato, è alla base di una delle alterazioni cromosomiche più frequenti, vale a dire la sindromediDown. Simili atlanti di espressione per altri cromosomi o eventualmente per tutto il g., ancora in ...
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Nel corso degli ultimi quindici anni le conoscenze sulla struttura e sulle funzioni della cellula, grazie agli sviluppi di nuove discipline quali la microscopia elettronica applicata ai materiali biologici [...] 'altra. Qua e là si distinguono altre lamelle impilate a guisa di monete che costituiscono i grani e che sono la sede della prima individui costituiti da una mescolanza di cellule con trisomia 21 (sindromediDown) insieme con cellule normalmente ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] ha permesso d'identificare le sequenze ''critiche'' nel determinismo di alcuni fenotipi cromosomici comuni.
Così, per es., la sindromediDown è stata ricondotta alla duplicazione di una piccola regione di circa 2000 kb che mappa sulla banda 21q22 ...
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(XIII, p. 932)
Con il termine generico e. indichiamo tutte quelle patologie che colpiscono il sistema emopoietico. In questa sede ci limiteremo a descrivere brevemente alcune delle e. che si riscontrano [...] , il fenilbutazone, l'arsenico e suoi derivati), oltre a fattori costituzionali predisponenti (sindromediDown e anemia aplastica di Fanconi).
Emoglobulinuria parossistica notturna. − Questa, comunemente vista come un'anemia emolitica, è ...
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OSTETRICIA
Attilio Gastaldi-Caterina Groli-Gianfranco Minini-Bruno Samaja
(XXV, p. 737; App. II, II, p. 470; III, II, p. 334; IV, II, p. 695)
Gli ultimi dieci anni possono essere considerati gli ''anni [...] feto; valori molto bassi invece indicano, assieme a un'età materna avanzata, un aumentato rischio di feto affetto da sindromediDown (mongoloidismo). Vedi anche feto: Chirurgia fetale; genetica medica: Diagnosi prenatale, in questa Appendice.
Bibl ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] a grandi e piccole delezioni. Ad es., la sindromediDown o trisomia 21 si verifica quando una persona ha tre copie del cromosoma 21. Altri esempi sono la sindromedi Klinefelter e la sindromedi Turner (presenza di un solo cromosoma X nella femmina ...
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gravidanza
Vincenzo Berghella
Metodi di screening per l’identificazione delle malattie fetali
Vi sono 130 milioni di nascite al mondo ogni anno; di questi neonati, circa il 2÷3% (più di 3 milioni) presenta [...] che il feto ha un rischio X (per es., il 90%) di trisomia 21 (sindromediDown). È importante quindi che i test di screening abbiano particolari caratteristiche. Le tecniche di screening si dividono in non invasive e invasive. Gli screening non ...
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amniocentesi
Vincenzo Berghella
Puntura del sacco amniotico, eseguita allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico, di solito per esami clinici o di laboratorio, o raramente per [...] a carico del numero o della struttura dei cromosomi (per es., trisomia del cromosoma 21, detta anche sindromediDown; altre trisomie; traslocazioni; ecc.). L’a. viene usata frequentemente per diagnosi del cariotipo dopo risultanze anomale dello ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...