citogenetica

Dizionario di Medicina (2010)

citogenetica Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] cellule tumorali, come in alcuni tipi di leucemie, linfomi e tumori solidi. Di uso comune per l’osservazione delle anomalie cromosomiche di numero per la diagnosi prenatale della sindrome di Down è la sonda painting del cromosoma 21. La FISH permette ... Leggi Tutto

TAGS: MICROSCOPIO A FLUORESCENZA – CARATTERI EREDITARI – LIQUIDO AMNIOTICO – COLTURE CELLULARI – SINDROME DI DOWN

Neoplasie

Enciclopedia del Novecento (1979)

Neoplasie FFrancesco Squartini e Luigi Califano di Francesco Squartini e Luigi Califano NEOPLASIE Oncologia umana di Francesco Squartini sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] dominante (v. Knudson, 1973). Numerose anomalie cromosomiche predispongono notoriamente allo sviluppo dei tumori. Nella sindrome di Down, o mongolismo, dovuta a un'anomalia cromosomica con trisomia 21 (cioè caratterizzata da un extracromosoma ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOCHIMICA – PATOLOGIA

TAGS: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – PREMIO NOBEL PER LA MEDICINA – CARCINOMA A CELLULE SQUAMOSE – CHEMIOTERAPIA ANTIBLASTICA – SINDROMI PARANEOPLASTICHE

Cellula

Enciclopedia del Novecento (1975)

Cellula Jean Brachet Massimo Aloisi di Jean Brachet, Massimo Aloisi Cellula Fisiologia della cellula di Jean Brachet Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] cromosomiche (per es., trisomia autosomiale, come nella sindrome di Down; trisomia G o addizioni di cromosomi del sesso, come nella sindrome di Klinefelter), oppure nel senso opposto di delezioni (assai rara la delezione completa autosomiale come ... Leggi Tutto

CATEGORIA: CITOLOGIA

TAGS: NICOTINAMMIDE-ADENIN-DINUCLEOTIDE – MICROSCOPIO A CONTRASTO DI FASE – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – CHEMIOTERAPIA DEI TUMORI – RETICOLO ENDOPLASMATICO

Neuroscienze

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

NEUROSCIENZE Antonio R. Damasio Francesco Clementi Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo Autocoscienza di Antonio R. Damasio Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] numero e localizzazione, si riscontrano in diverse altre condizioni degenerative e negli individui affetti dalla sindrome di Down che raggiungono l'età adulta; in altre rare malattie degenerative (paralisi sopranucleare progressiva; forme sporadiche ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – NEUROLOGIA – PATOLOGIA

TAGS: LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA – MICROSCOPIA ELETTRONICA A TRASMISSIONE – TOMOGRAFIA A EMISSIONE DI POSITRONI – TOMOGRAFIA A RISONANZA MAGNETICA – MODIFICAZIONI POST-TRADUZIONALI

Nervoso, sistema

Universo del Corpo (2000)

Nervoso, sistema Maurizia Alippi Cappelletti Vincenzo Bonavita Alfonso Di Costanzo Simone Sampaolo Vanessa Ceschin Vittorio Erspamer Il sistema nervoso è un insieme di strutture tra loro coordinate, [...] morfologicamente identici, ma in numero e localizzazione differenziati, si riscontrano negli individui affetti dalla sindrome di Down che raggiungono l'età adulta; in altre rare malattie degenerative (paralisi sopranucleare progressiva; forme ... Leggi Tutto

CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – SISTEMATICA E BIOLOGIA DELL EVOLUZIONE – ANATOMIA – NEUROLOGIA – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA

TAGS: TOMOGRAFIA A EMISSIONE DI POSITRONI – TOMOGRAFIA ASSIALE COMPUTERIZZATA – MUSCOLO STERNOCLEIDOMASTOIDEO – SISTEMA NERVOSO PERIFERICO – CORTECCIA MOTORIA PRIMARIA

Evoluzione

Enciclopedia del Novecento (1977)

Evoluzione Giuseppe Montalenti Luigi L. Cavalli-Sforza di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza EVOLUZIONE L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti sommario: 1. Introduzione. [...] dose in un organismo diploide; queste condizioni sono indicate con il termine di monosomia o trisomia, rispettivamente. Un tipico esempio nell'uomo è la sindrome di Down, prima chiamata ‛mongolismo', che causa un'anormalità fisica e psichica grave ... Leggi Tutto

TAGS: DISTRIBUZIONE DI PROBABILITÀ – ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI – GENETICA DELLE POPOLAZIONI – CAMPIONAMENTO STATISTICO – DISTRIBUZIONE BINOMIALE

La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000 1991-2000 1991 Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] nuovi farmaci e il loro effetto su specifiche molecole cellulari. Difetti nell'apprendimento associati alla sindrome di Down dipendono da copie extra del gene minibrain. Edward M. Rubin e i suoi collaboratori del Lawrence National Laboratory ... Leggi Tutto

CATEGORIA: STORIA DELL ASTRONOMIA – BIOCHIMICA – STORIA DELLA BIOLOGIA – STORIA DELLA CHIMICA – STORIA DELLA MATEMATICA – STORIA DELLA MEDICINA

Genetica. Screening genetico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Screening genetico Antonio Cao Maria Cristina Rosatelli Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] screening precoce. Screening per la sindrome di Down La sindrome di Down (o trisomia del cromosoma 21) è la più comune causa di grave insufficienza mentale. Oltre l'insufficienza mentale, i bambini con sindrome di Down hanno diverse anomalie tra cui ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – EMOCROMATOSI EREDITARIA

Eugenica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Eugenica GGarland E. Allen di Garland E. Allen Eugenica sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] caso delle indagini prenatali, ad esempio, cosa si dovrebbe fare quando si scopre che il feto presenta la sindrome di Down o la corea di Huntington? A prescindere dal carattere pubblico o privato del sistema sanitario, si pone il problema dei costi ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA

TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – QUOZIENTE DI INTELLIGENZA – CAMPI DI CONCENTRAMENTO – CONTROLLO DELLE NASCITE – PROGETTO GENOMA UMANO

Cuore

Universo del Corpo (1999)

Cuore Gabriella Argentin Gaia Jacovella Paolo G. Pino Il cuore, organo muscolare cavo formato da diversi elementi, è il centro del sistema cardiovascolare o sistema cardiocircolatorio, del quale costituisce [...] . Tra le anomalie su base genetica ricordiamo la trisomia 21 (sindrome di Down), che può associarsi al difetto dei cuscinetti endocardici, e la monosomia X (sindrome di Turner), che può comportare la coartazione aortica. I fattori infettivi sono ... Leggi Tutto

CATEGORIA: ANATOMIA – PATOLOGIA – PATOLOGIA ANIMALE

TAGS: BRONCOPNEUMOPATIE CRONICHE OSTRUTTIVE – IPERTENSIONE ARTERIOSA – IPERTENSIONE POLMONARE – EDEMA POLMONARE ACUTO – APPARATO RESPIRATORIO