Intestino
Daniela Caporossi
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
L'intestino (dal latino intestinum, derivato di intus, "dentro") rappresenta il tratto del tubo digerente, compreso nella cavità addominale, [...] autoimmuni, quali diabete mellito insulinodipendente, malattie tiroidee, sindromedi Sjogren e di Addison, artrite reumatoide e nei pazienti affetti da sindromediDown.
I malassorbimenti selettivi comprendono patologie spesso trasmesse geneticamente ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] l'attenzione dell'ascoltatore. Queste caratteristiche sono in forte contrasto con le prove di linguaggio dei soggetti di controllo con sindromediDown. I soggetti con sindromedi Williams (Reilly et al. 1990; Jones et al. 2001) sono in grado ...
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Denti
Daniela Caporossi
Guido Grippaudo
I denti sono strutture mineralizzate del cavo orale, dotate di funzioni di presa e riduzione meccanica del cibo (v. vol. 1°, II, cap. 4: Testa, Cavità orale). [...] un evento raro, legato a fattori o malattie ereditarie, quali la displasia ectodermica anidrotica o la sindromediDown. In questi casi bisogna cercare di conservare il più a lungo possibile gli eventuali denti decidui e provvedere poi al più presto ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] amiloide extracellulare insolubile, chiamato β-amiloide, circondato da un alone di trame neurofibrillari e neuroni distrofici. La ben nota osservazione che la sindromediDown (trisomia del cromosoma 21) sia quasi sempre associata all'insorgenza ...
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Morbosità
Giovanni Berlinguer
Definizione e valutazione della morbosità
La morbosità esprime il rapporto fra il numero di ammalati e la popolazione. Questo rapporto viene studiato come uno degli indicatori [...] situazioni o comportamenti. L'esempio più semplice, relativo al rischio personale, è quello della probabilità di generare figli affetti dalla sindromediDown, che è statisticamente collegata all'età della madre (v. tab. II).
Altri esempi si possono ...
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Luca De Biase
Pierangelo Soldavini
L’esclusione dal futuro
Internet è un gigantesco spazio comune. È uno spazio fondato su un linguaggio che consente ai computer di parlarsi tra loro, governato da autorità [...] . Il che non è facile. Il caso della controversia sul video che mostrava un bambino affetto dalla sindromediDown pubblicato su una piattaforma di Google, affrontata dal sistema giudiziario italiano, ha avuto un’eco internazionale. Nel primo grado ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] endocardici, o canale atrioventricolare comune, cardiopatia complessa congenita, presente nel 20% circa dei pazienti con sindromediDown; atrio comune, in cui manca completamente il setto interatriale. I difetti del setto interventricolare, la ...
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Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] infezioni (rosolia congenita, citomegalovirus ecc.); altre forme presenti in quadri sindromici specifici (sindromediDown, sindromedi Laurence-Moon-Biedl, sindromedi Prader-Willi ecc.). Il quarto gruppo include infine il diabete gestazionale ...
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Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] negli ultimi anni del 20° secolo. I dati epidemiologici indicano nella presenza di casi di demenza e disindromediDown fra i familiari un rilevante fattore di rischio. L'importanza di fattori genetici è sottolineata anche dai legami fra casi ...
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COLÒ, Zeno
Nicola Sbetti
Nacque il 30 giugno 1920 in località la Consuma nel Comune sparso di Abetone Cutigliano in provincia di Pistoia, primogenito di Teresa Rubechi e di Alfredo.
L’infanzia e gli [...] in una famiglia – composta anche dalle sorelle Maria e Paolina e dal fratello Roberto, quest’ultimo affetto da sindromediDown – di umili origini. Nonostante la miseria, il giovane Colò fin da tenera età cominciò a destreggiarsi per le piste e ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...