Sintomo
Sandro Forconi
Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, "avvenimento fortuito, accidente", derivato di συμπίπτω, "accadere, capitare") in senso figurato sta per indizio, segno di qualcosa che [...] dei tumori primitivi del surrene; questo esempio ben si presta per evidenziare la differenza tra malattia e sindrome); sindromediDown, ritardo mentale dovuto a varie alterazioni congenite del patrimonio cromosomico, la più classica delle quali è la ...
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Nano
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Per nanismo si intende una condizione caratterizzata da statura molto al di sotto della media. In medicina il termine è stato sostituito con bassa statura, perché [...] cromosomiche. Fra le anomalie cromosomiche che determinano bassa statura, devono essere ricordate la sindromediDown, o trisomia 21 e la sindromedi Turner (v. cromosoma: Patologie cromosomiche).
Il nano nelle tradizioni popolari e nell'arte ...
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ROSI, Francesco
Valerio Caprara
– Nacque a Napoli il 15 novembre 1922 da Sebastiano, direttore al porto di un’agenzia marittima privata, e da Amelia Caròla.
Il padre coltivava la passione per il disegno, [...] cui prima moglie, Nora Ricci, fu per dieci anni compagna di Rosi e madre della figlia Francesca, nata nel marzo 1954 e affetta dalla sindromediDown). Lavorò come assistente anche di Giannini e Visconti per due cult movie come Carosello napoletano ...
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Alimentazione. Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia Europea di Allergologia e Immunologia Clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi ad alimenti. Per 'intolleranza' [...] celiachia è anche relativamente frequente in alcune cromosomopatie, come la sindromediDown e la sindromedi Turner. Il difetto selettivo di IgA seriche è anche associato a elevata incidenza di malattia celiaca. La malattia si sospetta in presenza ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] struttura o del numero dei cromosomi, come è il caso della sindromediDown. In questi pazienti è generalmente presente una microcefalia oltre a dismorfismi e malformazioni di altri organi o apparati. Gli errori congeniti del metabolismo, dovuti a ...
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Chirurgia estetica
Luigi Donati
Nata ufficialmente agli inizi del 20° secolo, la chirurgia estetica è la branca della chirurgia che si propone di correggere o migliorare gli inestetismi, siano essi [...] funzionale, per es. nel labbro leporino, nei nevi e nelle malformazioni arterovenose, nelle ipospadie, nella sindromediDown; tuttavia è indubbio che molti degli interventi integrativi e finali hanno il solo obiettivo del recupero dell ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] aberrazione del cariotipo è la sindromediDown o trisomia 21 (presente in circa l'1‰ di tutti i nati), seguita nell'ordine dalle sindromidi Turner, o disgenesia gonadica (1 caso su 2500 nati di sesso femminile), e di Klinefelter (1 caso su 1000 ...
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Mutismo
Oskar Schindler
Il termine mutismo (dal latino mutus, "muto", voce derivata da una radice onomatopeica mu) indica l'incapacità di emettere suoni distinti e parole articolate. Vi può essere un [...] e a quella della comunicazione interpersonale, nelle oligofrenie evolutive, sia disgenetiche (per es. sindromediDown), sia acquisite (per es., postasfittiche, postmeningoencefalitiche, post-traumatiche) e demenziali, sia neurodegenerative (per ...
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razza
Francesco Cavalli-Sforza / Luca Cavalli-Sforza
Variazione etnica delle patologie
La parola razza non può essere applicata alla specie umana, che non è il risultato di una selezione artificiale, [...] cromosomiche né le malattie poligeniche. Per alcune patologie a frequenza più elevata, per es. la sindromediDown, non sembra esservi grande variazione etnica.
Patologie complesse
Le variazioni etniche delle malattie complesse sono difficili ...
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screening genetico
screening genètico <skrìiniṅ ...> locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] prenatali sono attualmente diretti: a) all’identificazione con ecografo di numerose malformazioni congenite; b) all’individuazione di donne a rischio per la sindromediDown e per altre aberrazioni cromosomiche, tramite valutazione ecografica della ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...