neurodegenerativo
Nadia Canu
Le malattie neurodegenerative
Le malattie neurodegenerative sono accomunate dalla perdita progressiva di popolazioni neuronali in specifici sistemi neuronali (non accompagnata [...] sinucleina (nel PD). Una data patologia può condividere più tipi di aggregati, come la sindromediDown e la SLA/demenza/Parkinson di Guam, considerate triple amiloidosi perché presentano depositi di Aβ, tau e α-sinucleina. Una doppia amiloidoisi (Aβ ...
Leggi Tutto
villo
Vincenzo Berghella / Maria Bisulli
Il prelievo dei villi coriali
Già nella prima settimana dalla fecondazione la mucosa (endometrio) dell’utero si ispessisce, presenta molte più ghiandole e vasi [...] . Le indicazioni oggi più comuni al prelievo dei villi coriali sono legate in partic. allo screening per la sindromediDown, che può essere diagnosticata tramite risultati anormali della translucenza nucale o test del primo trimestre (➔ aneuploidia ...
Leggi Tutto
pet therapy
Utilizzo degli animali a fini terapeutici. La locuzione è stata coniata nel 1964 dallo psichiatra infantile Boris M. Levinson per descrivere l’uso di un animale da compagnia (in inglese, [...] medica, riabilitativa e psicologicoeducativa, praticata in strutture attrezzate a beneficio soprattutto di bambini con sindrome autistica o con sindromediDown, di disabili, di persone con problemi motori e comportamentali; gli uccelli, in quanto ...
Leggi Tutto
pet therapy
<pèt tħèrëpi> locuz. sost. ingl., usata in it. al femm. – Pratica terapeutica (ital. zooterapia) che si avvale dell’aiuto degli animali, soprattutto di quelli da compagnia (in ingl. [...] per l’ippoterapia medica, riabilitativa e psicologico-educativa, praticata principalmente a beneficio di bambini con sindrome autistica o sindromediDown, di disabili, di persone con problemi motori e comportamentali; gli uccelli, in quanto studi ...
Leggi Tutto
microarray di DNA
<-ërèi ...> locuz. sost. m. – Vetrino sul quale vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray di [...] utilità quando ci sia il sospetto di trovarsi davanti a riarrangiamenti cromosomici comunemente associati a molte situazioni patologiche, tra cui vari tipi di cancro e molte malattie genetiche dello sviluppo, come per es. la sindromediDown. ...
Leggi Tutto
cheratocono
Grazia Pertile
Deformazione della cornea, che da sferica diventa conica, provocando in genere diminuzione del visus, astigmatismo e miopia spesso elevata.
Epidemiologia
Il c. è una condizione [...] è riconoscibile tra il 4 e il 19% dei casi. Tra le diverse patologie genetiche, la sindromediDown e l’amaurosi congenita di Leber presentano un’associazione frequente con il cheratocono. Il c. è stato inoltre descritto in associazione con ...
Leggi Tutto
ritardo mentale
Condizione clinica caratterizzata da un deficit dello sviluppo intellettivo (generalmente espresso dal Quoziente Intellettivo, QI), da una ridotta capacità a far fronte alle richieste [...] descrivere profili cognitivi distinti in bambini e adolescenti con ritardi di diversa eziologia. Per es., bambini con sindromediDown presentano spesso ridotte capacità linguistiche ma abilità visuospaziali relativamente preservate, mentre profili ...
Leggi Tutto
aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] portano a severe disfunzioni. La trisomia più frequente è quella relativa al cromosoma 21 che causa la sindromediDown (con una frequenza di circa un caso ogni 800 nascite) caratterizzata da ritardo mentale e da invecchiamento precoce. Errori nella ...
Leggi Tutto
autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] del suo corpo. Individui con autosomi soprannumerari manifestano sempre diffuse anomalie e, fatta eccezione per quelli affetti da sindromediDown (trisomia dell’autosoma 21), coloro che non sono nati morti, sopravvivono solo pochi mesi. Chi riesce a ...
Leggi Tutto
aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] meiotica negli individui della specie umana sono rappresentati dalla sindromediDown, caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 21, e dalla sindromedi Turner, caratterizzata dalla monosomia del cromosoma X e dall’assenza dell’altro cromosoma ...
Leggi Tutto
down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...