amniocentesi
Procedura per l’ottenimento di campioni di liquido amniotico durante i primi mesi di gravidanza. Ha avuto grande sviluppo e diffusione nella medicina prenatale soprattutto negli anni Novanta [...] o molecolare, così da identificare anche eventuali mutazioni genetiche patogeniche note. Alcuni risultati preliminari (relativi alla sindromediDown) si possono attualmente avere già dopo 48 ore, mentre le analisi complete richiedono fino a due ...
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Stato d’insufficienza mentale, congenito o acquisito nei primi anni di vita. Fra le condizioni lesionali responsabili di o., vanno citati gli stati tossici e infettivi capaci di danneggiare il germe o [...] materno-fetale, quelle d’anomalo corredo cromosomico, come la sindromediDown, e infine quelle malattie che presentano una patogenesi biochimica, come l’idiozia amaurotica o malattia di Tay Sachs e il gargoilismo.
Sul piano clinico generale ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] . Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindromediDown (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindromedi Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindromedi Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton ...
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Insufficienza mentale molto grave. Nell’i. si osservano molto spesso gravi deficit neurologici, come conseguenza di danni più o meno estesi del sistema nervoso; a tali cerebropatie deve imputarsi la grave [...] aspetti dell’attività mentale risultano profondamente alterati. Il linguaggio può mancare del tutto. L’i. si ritrova spesso nelle forme più gravi della sindromediDown, in alcune embriopatie e fetopatie, nei gravi traumi da parto e in certe forme ...
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Reperto elettroencefalografico caratterizzato dalla sostituzione dell’attività bioelettrica normale con un’attività lenta, molto ampia, nella quale si osservano scariche di punte e punte-onda rapide e [...] lente, continuamente mutevoli per localizzazione. L’i. si osserva tra l’altro in alcune sindromi dismetaboliche, come la fenilchetonuria e la gangliosidosi, e in alcune anomalie congenite (sindromediDown, microgiria e sclerosi tuberosa). ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] delle DAT: sono stati dimostrati in altre condizioni di sofferenza cerebrale, nei pugili, nei portatori della sindromediDown (DS) e nel cervello di abitanti di alcuni distretti dell'isola di Guam (Pacifico occidentale).
L'interesse per le placche ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] Aβ40, o anche da quella dei metaboliti solubili di Aβ42. È documentata la relazione fra quantità di Aβ e declino cognitivo. Infatti, chi ha tre copie del gene di APP (trisomia 21, sindromediDown) sviluppa le lesioni della malattia in giovanissima ...
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PEDIATRIA
Giorgio Maggioni
(XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755)
Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza [...] per il fattore Rh. È possibile in tal modo riconoscere la presenza di un feto con sindromediDown, o con thalassaemia major o con anencefalia. V. anche genetica medica, in questa Appendice.
3) prevenzione terziaria: è basata sullo screening ...
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Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] celiachia è anche relativamente frequente in alcune cromosomopatie, come la sindromediDown e la sindromedi Turner. Il difetto selettivo di IgA seriche è anche associato a elevata incidenza di malattia celiaca. La malattia si sospetta in presenza ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] la citogenetica umana, comprendente la ricerca in termini cromosomici sulle malattie e i disturbi mentali.
Una di queste patologie era la sindromediDown, evidente alla nascita e caratterizzata da un grave ritardo mentale, da una testa grande e da ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...